2) рост пушковых
3) жесткость (+)
4) ломкость
Отмеченный признак отражает изменение физических свойств волосяного стержня при монилетриксе: волосы становятся короткими, тусклыми, грубыми и могут восприниматься как жесткие или шероховатые на ощупь. Это связано с нарушением формирования кортекса волоса и неравномерной кератинизацией, вследствие чего по длине стержня регулярно чередуются участки нормальной толщины и сужения — формируется характерный вид нитки бус .
Патология чаще обусловлена вариантами генов KRT81, KRT83 и KRT86, кодирующих кератины коркового слоя волоса; реже встречается аутосомно-рецессивная форма, связанная с DSG4. В суженных межузловых участках кортекс неполноценен, а мозговое вещество обычно отсутствует, поэтому стержень легко обламывается при трении и других минимальных механических воздействиях. Внешне множественное обламывание проявляется укорочением волос, гипотрихозом и участками кажущегося выпадения , хотя значительная часть потери длины обусловлена именно ломкостью, а не преждевременным выпадением волоса из фолликула.
При интерпретации теста жесткость следует понимать как клиническое описание измененной текстуры волос. Более специфическим диагностическим критерием является регулярная четкообразная деформация стержня при трихоскопии или световой микроскопии; дополнительными признаками служат короткие обломанные волосы, преимущественное поражение затылочной области и фолликулярные гиперкератотические папулы. Ломкость также относится к основным проявлениям монилетрикса и непосредственно объясняет развитие алопеции.
| Состояние | Изменение волосяного стержня | Клинические признаки | Дифференциальный критерий |
|---|---|---|---|
| Монилетрикс | Регулярное чередование узлов и межузловых сужений | Короткие грубые волосы, ломкость, гипотрихоз, фолликулярный гиперкератоз | Равномерная четкообразность стержня при трихоскопии или микроскопии |
| Узловатый трихорексис | Очаговые расщепления волокон с видом двух встречных кисточек | Белесоватые узелки и обламывание волос | Нет регулярного чередования утолщений и сужений по всей длине |
| Pili torti | Сплющенный стержень, перекрученный вокруг продольной оси | Сухие, ломкие, плохо отражающие свет волосы | При микроскопии выявляется скручивание, а не четкообразный профиль |
| Трихотиодистрофия | Дефицит серосодержащих белков стержня | Ломкие редкие волосы, возможны ихтиоз, фоточувствительность и нарушения развития | Характерный чередующийся тигровый хвост в поляризованном свете |
| Гнездная алопеция | Первичной структурной четкообразной аномалии нет | Четко очерченные очаги нерубцового выпадения, волосы в форме восклицательного знака | Типичная трихоскопическая картина без периодических сужений стержня |
| Микоз волосистой части головы | Повреждение стержня грибковыми элементами | Очаги шелушения, обломанные волосы, иногда воспаление | Выявление дерматофитов при микроскопии, культуральном исследовании или молекулярном тесте |
Монилетрикс обычно проявляется в первые месяцы или годы жизни и чаще наследуется аутосомно-доминантно с вариабельной выраженностью симптомов. Специфической терапии, надежно устраняющей структурный дефект, не разработано; основой ведения является уменьшение трения, термического воздействия и травмирующих косметических процедур. Генетическое консультирование целесообразно при семейных случаях и выраженном фенотипе. Окончательный диагноз устанавливают по совокупности анамнеза, клинической картины и характерных изменений стержня волоса.