2) вульгарный (+)
3) плода
4) пластинчатый
Вульгарный ихтиоз — наиболее распространённая наследственная форма ихтиоза, обычно с аутосомно-доминантным типом наследования и вариабельной пенетрантностью. Заболевание чаще манифестирует в раннем детстве или подростковом возрасте и связано преимущественно с нарушением функции филаггрина вследствие патогенных вариантов гена FLG. Дефицит филаггрина нарушает агрегацию кератиновых филаментов и барьерные свойства рогового слоя, увеличивает трансэпидермальную потерю воды и приводит к выраженной сухости кожи.
Типичный клинический признак — мелкие белесоватые или сероватые полигональные чешуйки на коже туловища и разгибательных поверхностях конечностей при относительном сохранении крупных складок. Часто выявляются усиленный кожный рисунок ладоней, фолликулярный кератоз и связь с атопическими заболеваниями, включая атопический дерматит, аллергический ринит и бронхиальную астму. Выраженность симптомов обычно увеличивается в холодное и сухое время года.
Диагноз в большинстве случаев устанавливают клинически по возрасту начала, характеру шелушения, типичному распределению высыпаний и семейному анамнезу; биопсия кожи обычно не требуется. Молекулярно-генетическое исследование целесообразно при атипичном течении, раннем тяжёлом начале или необходимости дифференцировать заболевание с другими наследственными нарушениями ороговения. Основу лечения составляют регулярное применение эмолентов, увлажнение воздуха и наружные средства с мочевиной, молочной кислотой или другими кератолитическими компонентами.
| Форма | Тип наследования или причина | Начало заболевания | Клинические признаки | Дифференциально-диагностические особенности |
|---|---|---|---|---|
| Вульгарный ихтиоз | Чаще аутосомно-доминантный; нередко варианты FLG | Раннее детство, иногда подростковый возраст | Мелкие светлые чешуйки, сухость кожи, преимущественное поражение разгибательных поверхностей, гиперлинейность ладоней | Складки обычно не поражаются; часто сочетается с атопией; течение ухудшается зимой |
| Х-сцепленный ихтиоз | Дефицит стероидсульфатазы, чаще делеция или вариант STS; болеют преимущественно мальчики | С первых месяцев жизни | Более крупные и тёмные чешуйки, выраженные на туловище, шее и сгибательных поверхностях | Отсутствие типичной связи с атопией; возможное снижение активности плацентарной стероидсульфатазы у матери при беременности |
| Ламеллярный ихтиоз | Аутосомно-рецессивный; часто вовлечён ген TGM1 | С рождения | Ребёнок часто рождается в коллоидной оболочке; затем формируются крупные пластинчатые чешуи, эктропион, эверсия губ | Постоянное генерализованное шелушение, выраженная эритродермия обычно отсутствует или умеренна |
| Врождённая ихтиозиформная эритродермия | Преимущественно аутосомно-рецессивная | С рождения, нередко после стадии коллоидного ребёнка | Генерализованная эритродермия с мелкопластинчатым шелушением, возможны нарушения терморегуляции | Эритема более выражена, чем при ламеллярном ихтиозе; возможны ладонно-подошвенный кератоз и алопеция |
| Ихтиоз плода, или ихтиоз арлекин | Тяжёлая аутосомно-рецессивная форма, часто связанная с ABCA12 | С рождения | Массивные роговые пластины, глубокие трещины, выраженные эктропион и эверсия губ, риск дыхательных и инфекционных осложнений | Наиболее тяжёлое врождённое течение; требует интенсивной неонатальной помощи и системных ретиноидов по показаниям |
| Приобретённый ихтиоз | Системные заболевания, лекарственные препараты, дефицит питания, неоплазии или хронические дерматозы | Обычно во взрослом возрасте | Диффузная сухость и шелушение, ранее нормальная кожа | Нет типичного семейного анамнеза; необходимо искать основное заболевание и оценивать лекарственный анамнез |
Вульгарный ихтиоз обычно имеет доброкачественное хроническое течение и не приводит к системной органной недостаточности. Наиболее важны постоянный уход за кожей, мягкие очищающие средства и восстановление кожного барьера, а не эпизодическое применение лекарств. При тяжёлой гиперкератозной форме могут рассматриваться системные ретиноиды, однако их назначают только дерматовенерологом с учётом возраста, беременности и риска побочных эффектов. Появление ихтиозоподобного шелушения во взрослом возрасте требует исключения приобретённой формы.