2) меланомы
3) базальноклеточного рака кожи
4) актинического кератоза
Пигментная ксеродерма — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное дефектом системы нуклеотид-эксцизионной репарации ДНК. При нарушении работы белков репарации не устраняются УФ-индуцированные пиримидиновые димеры, что приводит к накоплению мутаций в кератиноцитах. Поэтому даже небольшая солнечная нагрузка вызывает выраженную фоточувствительность, эритему, появление веснушек, участков гиперпигментации и атрофии кожи.
На этом фоне существенно повышается риск раннего, множественного и иногда агрессивного развития плоскоклеточного рака кожи. Опухоль формируется из кератиноцитов и нередко возникает на участках хронического актинического повреждения; предшественником могут быть актинический кератоз или внутриэпидермальная неоплазия. Базальноклеточный рак и меланома также встречаются при пигментной ксеродерме чаще, чем в общей популяции, однако в рамках данного теста наиболее характерной ассоциацией считается плоскоклеточный рак кожи.
Диагноз основывается на сочетании ранней выраженной реакции на ультрафиолет, прогрессирующих пигментных и атрофических изменений, фотокератозов и ранних опухолей кожи; подтверждение проводят молекулярно-генетическим исследованием и оценкой репарации ДНК в культуре фибробластов. Основной принцип профилактики — пожизненное строгое ограничение УФ-экспозиции и регулярный осмотр кожи и глаз.
| Признак или состояние | Характеристика при пигментной ксеродерме | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Молекулярный дефект | Нарушение нуклеотид-эксцизионной репарации УФ-индуцированных повреждений ДНК | Объясняет накопление мутаций и раннее возникновение опухолей |
| Ранние кожные проявления | Фотосенситивная эритема, веснушки, гиперпигментация, гипопигментация, атрофия, телеангиэктазии | Появление в детстве при минимальной инсоляции является характерным клиническим признаком |
| Плоскоклеточный рак кожи | Может быть множественным, возникать в молодом возрасте и быстро прогрессировать | Классическая опухолевая ассоциация, обусловливающая правильность отмеченного ответа |
| Базальноклеточный рак | Риск также значительно повышен; типичны узелки, язвенные или пигментированные очаги на открытых участках кожи | Важен для дифференциальной диагностики, но не является выбранным вариантом теста |
| Меланома | Вероятность развития выше вследствие хронического УФ-повреждения и геномной нестабильности | Возможное, но менее специфичное для данного вопроса осложнение |
| Актинический кератоз | Шероховатые эритематозные или коричневатые очаги с гиперкератозом | Предраковое состояние и маркер УФ-повреждения, а не злокачественная опухоль |
При выявлении подозрительного очага необходима дерматоскопия и гистологическая верификация. Лечение подтверждённого плоскоклеточного рака обычно хирургическое, при распространённых формах применяют дополнительные методы по онкологическим показаниям. Пациентам показаны солнцезащитные средства с высоким фактором защиты, закрытая одежда, УФ-фильтры для помещений и систематическое наблюдение. Любые новые, быстро растущие, кровоточащие или изъязвляющиеся образования требуют немедленного осмотра дерматолога.