2) Шегрена – Ларсона
3) Криста – Сименса
4) Рефсума
Правильный ответ — синдром Нетертона. Это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями гена SPINK5, кодирующего ингибитор сериновых протеаз LEKTI. Дефицит LEKTI усиливает активность эпидермальных калликреинов, нарушает формирование рогового слоя и кожного барьера, что приводит к ихтиозиформным изменениям, выраженной сухости кожи и атопической воспалительной реакции.
Классическая клиническая триада включает атопический диатез, ихтиоз, чаще ихтиоз линейный опоясывающий (ichthyosis linearis circumflexa), и дефект стержня волоса — трихорексис инвагината. При микроскопии выявляется внедрение дистального участка волоса в проксимально расположенное углубление, формирующее картину шар в чашке ; поэтому волосы называют бамбуковыми . Трихорексис инвагината является высокоспецифичным диагностическим признаком синдрома Нетертона, хотя может отсутствовать в отдельных образцах волос или становиться менее выраженным с возрастом.
У детей заболевание нередко проявляется врождённой эритродермией или генерализованным шелушением, рецидивирующим дерматитом, пищевой аллергией, повышением уровня общего IgE и эозинофилией. Диагноз подтверждают исследованием волос методом световой микроскопии или трихоскопии и молекулярно-генетическим анализом SPINK5. Дифференциальная диагностика необходима с другими наследственными ихтиозами и синдромами, при которых отсутствует сочетание атопии с трихорексисом инвагината.
| Состояние или диагностический признак | Основные проявления | Отличительный критерий |
|---|---|---|
| Синдром Нетертона | Атопический диатез, ихтиоз линейный опоясывающий или врождённая ихтиозиформная эритродермия, нарушение роста волос | Трихорексис инвагината (бамбуковые волосы ), мутации SPINK5 |
| Синдром Шегрена—Ларссона | Ихтиоз, спастическая диплегия или тетраплегия, задержка психомоторного развития, выраженный зуд | Мутации ALDH3A2; характерные неврологические нарушения, без трихорексиса инвагината |
| Синдром Криста—Сименса—Турена | Гипогидротическая эктодермальная дисплазия, гипотрихоз, гиподонтия или анодонтия, непереносимость жары | Гипогидроз и дефекты зубов; типичной атопической триады и бамбуковых волос нет |
| Болезнь Рефсума | Ихтиоз, пигментная дегенерация сетчатки, аносмия, периферическая нейропатия, атаксия | Накопление фитоновой кислоты вследствие дефектов пероксисомного обмена; отсутствует трихорексис инвагината |
| Исследование волос | Оцениваются стержень волоса и характер его деформации | Инвагинация дистального отдела волоса в проксимальный по типу шар в чашке является ключевым признаком |
| Подтверждение синдрома Нетертона | Сопоставление клиники, микроскопии волос и наследственного анамнеза | Молекулярно-генетическое выявление патогенного варианта SPINK5; лечение преимущественно поддерживающее и направлено на восстановление кожного барьера |
Лечение синдрома Нетертона включает регулярное применение эмолентов, щадящий уход за кожей и волосами, контроль воспаления и своевременное лечение вторичных инфекций. Топические противовоспалительные средства назначают с учётом возраста, локализации и тяжести дерматита. Важны коррекция пищевой аллергии, профилактика обезвоживания и оценка нутритивного статуса у детей. Системные иммуномодулирующие препараты применяют индивидуально при тяжёлом течении под специализированным наблюдением.