2) 21-гидроксилазе (+)
3) нейрон-специфической енолазе
4) антинуклеарному фактору
Аутоиммунная первичная надпочечниковая недостаточность связана с иммунным разрушением клеток коры надпочечников. Основным серологическим маркером этого процесса являются аутоантитела к 21-гидроксилазе — ферменту стероидогенеза, кодируемому геном CYP21A2. Их выявление обладает высокой специфичностью для аутоиммунного поражения надпочечников и может предшествовать развитию клинически выраженной недостаточности.
Наличие антител к 21-гидроксилазе подтверждает преимущественно аутоиммунную этиологию, но само по себе не заменяет функциональную оценку надпочечников. Диагноз первичной надпочечниковой недостаточности устанавливают с учётом сниженного утреннего кортизола, повышенной концентрации АКТГ и недостаточного прироста кортизола после стимуляционной пробы с синтетическим АКТГ; дополнительно оценивают активность ренина и уровень альдостерона. Отрицательный результат теста на антитела не исключает заболевание, особенно при длительном течении, когда титр антител может снижаться.
Антитела к тиреопероксидазе характеризуют аутоиммунное поражение щитовидной железы и могут выявляться в составе аутоиммунного полигландулярного синдрома, однако не являются специфическим маркером адреналита. Нейрон-специфическая енолаза применяется преимущественно при оценке нейроэндокринных опухолей, а антинуклеарный фактор отражает неспецифическую системную аутоиммунную реактивность. Поэтому именно определение антител к 21-гидроксилазе является наиболее информативным методом подтверждения аутоиммунного происхождения первичной надпочечниковой недостаточности.
| Показатель или признак | Диагностическое значение |
|---|---|
| Аутоантитела к 21-гидроксилазе | Специфический маркер аутоиммунного поражения коры надпочечников; может выявляться до появления симптомов |
| Утренний кортизол | Снижение поддерживает наличие надпочечниковой недостаточности, но интерпретируется совместно с АКТГ и клиническими данными |
| АКТГ | Выраженное повышение характерно для первичной, а не вторичной или третичной надпочечниковой недостаточности |
| Проба с синтетическим АКТГ | Недостаточный прирост кортизола свидетельствует о снижении функционального резерва коры надпочечников |
| Ренин и альдостерон | Повышенный ренин и сниженный альдостерон указывают на минералокортикоидную недостаточность при первичном поражении надпочечников |
| Антитела к тиреопероксидазе | Маркер аутоиммунного тиреоидита; возможны при полигландулярных синдромах, но не подтверждают аутоиммунный адреналит |
| Антинуклеарный фактор и антитела к нейрон-специфической енолазе | Неспецифичны для аутоиммунной надпочечниковой недостаточности и не используются для подтверждения её этиологии |
При обнаружении антител к 21-гидроксилазе необходимы оценка функции надпочечников и длительное наблюдение в динамике. У детей следует учитывать возможность аутоиммунного полигландулярного синдрома и обследовать функцию щитовидной железы, поджелудочной железы и других эндокринных органов по показаниям. При клиническом подозрении на надпочечниковый криз лечение гидрокортизоном начинают немедленно, не ожидая результатов иммунологических исследований.