2) инсулина и С-пептида
3) лютеинизирующего гормона и фолликулостимулирующего гормона
4) тиреотропного гормона и тироксина
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) представляет собой группу аутосомно-рецессивных нарушений стероидогенеза, наиболее часто обусловленных дефицитом 21-гидроксилазы. При этом блокируется превращение 17-ОН-прогестерона в 11-дезоксикортизол, поэтому концентрация 17-ОН-прогестерона в крови значительно повышается. Одновременно снижается синтез кортизола, усиливается секреция АКТГ по механизму обратной связи и увеличивается образование надпочечниковых андрогенов, что может приводить к вирилизации наружных половых органов у девочек и преждевременному изосексуальному или гетеросексуальному пубертату.
Определение 17-ОН-прогестерона является основным биохимическим тестом для скрининга и первичной диагностики ВДКН, включая неонатальный скрининг. Повышенная экскреция 17-кетостероидов с мочой отражает усиленный метаболизм андрогенов и также подтверждает нарушение стероидогенеза, хотя в современной практике этот показатель уступает по специфичности определению стероидов методом тандемной масс-спектрометрии. Для уточнения сомнительных результатов используют стимуляционную пробу с АКТГ, оценивают кортизол, электролиты, активность ренина и альдостерон.
| Показатель или признак | Типичное изменение при ВДКН | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| 17-ОН-прогестерон крови | Выраженное повышение | Ключевой маркер дефицита 21-гидроксилазы; применяется для скрининга и подтверждения диагноза |
| 17-кетостероиды мочи | Повышенная экскреция | Отражают избыток метаболитов надпочечниковых андрогенов; исторически использовались для диагностики гиперандрогении |
| Кортизол и АКТГ | Кортизол снижен, АКТГ повышен | Подтверждают нарушение продукции глюкокортикоидов и компенсаторную гиперсекрецию АКТГ |
| Натрий, калий, активность ренина | При сольтеряющей форме: гипонатриемия, гиперкалиемия, гиперренинемия | Позволяют оценить минералокортикоидную недостаточность и тяжесть заболевания |
| Андрогены надпочечников | Повышение андростендиона, ДГЭА-сульфата, тестостерона | Объясняют вирилизацию, ускорение роста и преждевременное появление вторичных половых признаков |
| 11-дезоксикортизол и дезоксикортикостерон | Повышение при дефиците 11β-гидроксилазы | Помогают дифференцировать другие варианты ВДКН; возможны артериальная гипертензия и гипокалиемия |
| ЛГ, ФСГ, ТТГ и свободный тироксин | Не являются первичными маркерами ВДКН | Используются для диагностики центрального пубертата или заболеваний щитовидной железы, но не подтверждают дефект коры надпочечников |
Диагноз оценивают с учетом возраста, времени забора крови и особенностей неонатального периода, поскольку 17-ОН-прогестерон может транзиторно повышаться у недоношенных и тяжелобольных новорожденных. При подтвержденной ВДКН лечение основано на заместительной терапии глюкокортикоидами, а при сольтеряющем варианте дополнительно назначают флудрокортизон и поваренную соль в раннем возрасте. При остром ухудшении необходимы немедленное введение гидрокортизона и коррекция водно-электролитных нарушений.