2) врожденный гиперинсулинизм
3) инсулинома
4) болезнь Иценко-Кушинга
Обоснование правильного ответа
Кетотические гипогликемии характерны для гликогеноза I типа (болезни фон Гирке). При дефиците глюкозо-6-фосфатазы (тип Ia) или транспортера глюкозо-6-фосфата в эндоплазматический ретикулум (тип Ib) блокируется заключительный этап образования свободной глюкозы в печени. Поэтому даже при наличии запасов гликогена печень не может эффективно поддерживать гликемию натощак.
Снижение концентрации инсулина на фоне гипогликемии активирует липолиз: в кровь поступают свободные жирные кислоты, которые в печени превращаются в кетоновые тела, прежде всего β-гидроксибутират. Таким образом, для гликогеноза I типа характерно сочетание гипогликемии, кетонемии или кетонурии, лактатацидоза, гиперлипидемии, гиперурикемии и гепатомегалии. Приступы обычно провоцируются голоданием, ночным перерывом в питании или интеркуррентной инфекцией.
Врожденный гиперинсулинизм и инсулинома вызывают гипогликемию при неадекватно высокой секреции инсулина; поэтому липолиз и кетогенез подавляются, а гипогликемия имеет гипокетотический характер. При болезни Иценко—Кушинга избыток кортизола, напротив, обычно способствует повышению глюкозы за счет стимуляции глюконеогенеза и инсулинорезистентности.
| Состояние | Инсулин во время гипогликемии | Кетоновые тела | Свободные жирные кислоты | Дополнительные признаки | Диагностическое значение |
|---|---|---|---|---|---|
| Гликогеноз I типа | Снижен или адекватно подавлен | Повышены | Повышены | Лактатацидоз, гиперлипидемия, гиперурикемия, гепатомегалия | Нарушение высвобождения глюкозы из печени |
| Врожденный гиперинсулинизм | Неадекватно повышен или не подавлен | Снижены | Снижены | Повторные гипогликемии с раннего возраста, судороги возможны | Гипогликемия обусловлена избытком инсулина |
| Инсулинома | Неадекватно повышен при низкой глюкозе | Снижены | Снижены | Чаще эпизоды натощак у подростков и взрослых | Эндогенная гиперинсулинемия |
| Дефекты окисления жирных кислот | Снижен | Снижены или отсутствуют | Повышены | Гепатомегалия, кардиомиопатия, миопатия, гипераммониемия | Нарушено использование жирных кислот для получения энергии и кетогенеза |
| Идиопатическая кетотическая гипогликемия | Снижен | Повышены | Повышены | Чаще у детей раннего возраста после длительного голодания или инфекции | Диагноз исключения при отсутствии признаков метаболического заболевания |
| Болезнь Иценко—Кушинга | Не является причиной гипогликемии | Обычно не повышены | Возможны метаболические изменения | Гиперкортицизм, артериальная гипертензия, задержка роста, гипергликемия | Не относится к типичным причинам кетотической гипогликемии |
Для подтверждения гликогеноза оценивают критический образец крови во время гипогликемии: глюкозу, β-гидроксибутират, лактат, свободные жирные кислоты, инсулин, С-пептид и гормоны контринсулярного действия. Важное значение имеют молекулярно-генетическое исследование генов G6PC и SLC37A4, а также выявление характерных метаболических отклонений. Основой лечения служит предотвращение голодания: частое питание, сложные углеводы и, при необходимости, непрерывное ночное введение углеводов.