2) непропорциональное телосложение
3) задержка полового развития (+)
4) характерные фенотипические особенности
Конституциональная задержка роста и полового развития (КЗРПР) является вариантом нормы, при котором темпы роста и сроки пубертата смещены на более поздний возраст без признаков первичного эндокринного или хронического заболевания. Наиболее характерным признаком служит задержка полового развития: у мальчиков отсутствие увеличения объёма яичек к 14 годам, у девочек отсутствие развития молочных желёз к 13 годам или отсутствие менархе в последующие годы при наличии других признаков пубертата. В основе состояния лежит временное запаздывание активации гипоталамо-гипофизарно-гонадной оси, то есть транзиторный гипогонадотропный гипогонадизм.
Для КЗРПР типичны пропорциональное телосложение, сохранённая или близкая к нормальной скорость роста и отставание костного возраста от паспортного, обычно на 1,5–2 года и более. Семейный анамнез нередко отягощён поздним началом пубертата у родителей, однако наличие низкорослых родственников само по себе больше характерно для семейной низкорослости. В отличие от патологических форм задержки роста, при КЗРПР сохраняется потенциал достижения генетически обусловленного конечного роста, а после спонтанного начала пубертата обычно происходит ростовой скачок.
| Признак | Конституциональная задержка роста и полового развития | Семейная низкорослость | Гормональная или системная патология |
|---|---|---|---|
| Телосложение | Пропорциональное | Пропорциональное | Возможна диспропорциональность или специфические фенотипические признаки |
| Скорость роста | Обычно сохранена для костного возраста | Нормальная | Часто снижена, особенно при дефиците гормона роста или хроническом заболевании |
| Костный возраст | Заметно отстаёт от паспортного | Соответствует паспортному или отстаёт незначительно | Может быть значительно задержан |
| Половое развитие | Отсрочено, но начинается спонтанно | Обычно соответствует возрасту | Зависит от причины; возможно прогрессирующее отсутствие пубертата |
| Семейный анамнез | Часто позднее половое созревание у родителей | Низкий рост у близких родственников | Может включать эндокринные, генетические или хронические заболевания |
| Лабораторные показатели | Гонадотропины и половые гормоны соответствуют допубертатному периоду | Обычно без эндокринных отклонений | Возможны нарушения секреции гормона роста, тиреоидных, половых гормонов или признаки системного заболевания |
| Прогноз | Пубертат развивается самостоятельно, конечный рост обычно близок к целевому | Конечный рост соответствует семейному генетическому потенциалу | Требуется лечение основного заболевания или заместительная гормональная терапия |
Диагноз КЗРПР устанавливают после исключения эндокринных и хронических заболеваний, оценивая динамику роста, костный возраст, семейный анамнез и степень полового развития. При сомнениях выполняют исследование тиреотропного гормона, свободного тироксина, маркеров соматических заболеваний и показателей соматотропной функции; при выраженной задержке пубертата оценивают гонадотропины и половые стероиды. В большинстве случаев достаточно наблюдения и психологической поддержки, а при значимом психосоциальном дистрессе у мальчиков возможно кратковременное назначение низких доз тестостерона по показаниям детского эндокринолога.