2) диффузного токсического зоба
3) диэнцефальной кахексии (+)
4) первичного гипопаратиреоза
Диэнцефальная кахексия (диэнцефальный синдром, синдром Расселла) характерна для опухолей гипоталамо-хиазмальной области у детей раннего возраста, включая глиомы зрительных путей и хиазмально-селлярные глиомы. Она проявляется выраженным снижением массы тела и исчезновением подкожной жировой клетчатки при относительно сохранном росте на начальных этапах заболевания. Поэтому у ребёнка может формироваться необычное сочетание тяжёлого истощения, сохранённого или повышенного аппетита и достаточно активного поведения.
В основе синдрома лежит поражение диэнцефальных структур, регулирующих энергетический обмен, пищевое поведение, вегетативные функции и работу гипоталамо-гипофизарной системы. Нарушаются механизмы накопления жировой ткани, усиливаются липолиз и катаболические процессы; возможны гиперактивность, эйфория, нарушения сна, терморегуляции и вегетативной регуляции. По мере роста опухоли присоединяются признаки поражения зрительных путей и эндокринные нарушения: дефицит гормона роста, центральный гипотиреоз, несахарный диабет, преждевременное половое развитие или другие варианты гипоталамо-гипофизарной дисфункции.
Диагноз основывается на характерном клиническом фенотипе и подтверждается магнитно-резонансной томографией головного мозга с оценкой хиазмально-селлярной зоны, зрительных нервов, гипоталамуса и желудочковой системы. Необходимы офтальмологическое обследование и исследование функций гипофиза. Первичный гипокортицизм, гипопаратиреоз и диффузный токсический зоб не являются типичными проявлениями данной опухолевой локализации; при опухоли возможны преимущественно центральные, то есть гипоталамо-гипофизарные, эндокринные нарушения.
| Признак | Диэнцефальная кахексия при хиазмально-селлярной глиоме | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Возраст и опухолевая ассоциация | Преимущественно дети грудного и раннего возраста; чаще выявляются глиомы зрительных путей и гипоталамо-хиазмальной области | Возраст младше 5 лет и соответствующая локализация повышают вероятность синдрома |
| Масса тела | Прогрессирующее истощение, резкое уменьшение подкожной жировой клетчатки, низкий индекс массы тела | Несоответствие между выраженной кахексией и отсутствием тяжёлого первичного заболевания желудочно-кишечного тракта требует поиска поражения диэнцефальной области |
| Аппетит | Аппетит обычно сохранён или повышен; выраженная анорексия не обязательна | Помогает отличать синдром от недостаточного питания и большинства хронических заболеваний с вторичным похуданием |
| Рост и развитие | Линейный рост и окружность головы на ранних этапах могут быть относительно сохранены; позднее возможна задержка роста | Сочетание тяжёлого дефицита массы с относительно сохранным ростом является характерным клиническим признаком |
| Неврологические и вегетативные проявления | Гиперактивность, эйфория, нарушения сна и терморегуляции; возможны нистагм, снижение зрения, признаки внутричерепной гипертензии | Указывает на вовлечение гипоталамуса и зрительных путей |
| Эндокринный профиль | Возможны центральный гипотиреоз, дефицит гормона роста, нарушения секреции вазопрессина и гонадотропинов | Низкий свободный тироксин при неадекватно нормальном или сниженном ТТГ указывает на центральный, а не первичный гипотиреоз |
| Дифференциальные признаки | При первичном гипокортицизме характерны низкий кортизол и высокий АКТГ, при гипопаратиреозе — гипокальциемия и гиперфосфатемия, при тиреотоксикозе — повышенные свободные Т4/Т3 и подавленный ТТГ | Эти состояния не объясняют типичный диэнцефальный фенотип и требуют отдельного лабораторного подтверждения |
Раннее распознавание синдрома важно, поскольку выраженное похудание может ошибочно расцениваться как алиментарное нарушение или заболевание кишечника. Лечение включает коррекцию питания и водно-электролитных нарушений, заместительную терапию выявленных дефицитов гормонов и лечение опухоли по онкологическим показаниям. У детей раннего возраста предпочтение обычно отдают стратегиям, минимизирующим поздние нейрокогнитивные и сосудистые осложнения, включая системную терапию при прогрессировании опухоли. Прогноз определяется распространённостью глиомы, состоянием зрительных путей и выраженностью гипоталамо-гипофизарной дисфункции.