2) взрослом возрасте
3) период детства
4) грудном возрасте (+)
В грудном возрасте гипогликемия при декомпенсации врождённой дисфункции коры надпочечников развивается наиболее часто из-за выраженного дефицита кортизола. Кортизол обеспечивает поддержание гликемии натощак, стимулируя глюконеогенез, мобилизацию аминокислот и действие катехоламинов. При его недостатке снижается образование глюкозы в печени и ослабевает контринсулярный ответ на голодание, инфекцию или другую стрессовую нагрузку.
У младенцев риск особенно высок вследствие небольших запасов печёночного гликогена, высокой потребности тканей в глюкозе и ограниченной переносимости перерывов в кормлении. При сольтеряющей форме заболевания дефицит альдостерона дополнительно вызывает рвоту, обезвоживание, гипонатриемию и гиперкалиемию, что ускоряет развитие надпочечникового криза. Клинически возможны вялость, отказ от еды, бледность, потливость, тремор, судороги и нарушение сознания.
| Признак | Декомпенсация ВДКН | Дифференциально-диагностическое значение |
|---|---|---|
| Возраст максимального риска | Грудной возраст, особенно первые месяцы жизни | Связан с малыми запасами гликогена и высокой скоростью потребления глюкозы |
| Гликемия | Снижение концентрации глюкозы крови | При сочетании с электролитными нарушениями указывает на возможную надпочечниковую недостаточность |
| Натрий крови | Часто снижен при сольтеряющей форме | Гипонатриемия отличает криз от многих изолированных метаболических причин гипогликемии |
| Калий крови | Часто повышен | Гиперкалиемия отражает дефицит минералокортикоидов и требует неотложной коррекции |
| Гормональные показатели | Низкий или неадекватно нормальный кортизол, повышенный АКТГ | Подтверждают первичный характер надпочечниковой недостаточности |
| Специфический маркер | Повышение 17-гидроксипрогестерона при дефиците 21-гидроксилазы | Позволяет установить наиболее распространённый вариант ВДКН |
| Провоцирующие факторы | Инфекция, рвота, диарея, длительный перерыв в кормлении, недостаточная доза глюкокортикоида | Наличие стрессового фактора помогает распознать причину внезапной декомпенсации |
Надпочечниковый криз у младенца является неотложным состоянием, требующим немедленного введения гидрокортизона, коррекции гипогликемии и восстановления водно-электролитного баланса. Во время инфекции или другой стрессовой ситуации поддерживающую дозу глюкокортикоида временно увеличивают по индивидуальной схеме. Родителей необходимо обучать правилам стрессового дозирования и экстренного парентерального введения гидрокортизона. Регулярный контроль роста, электролитов, активности ренина и уровня 17-гидроксипрогестерона снижает риск повторных эпизодов декомпенсации.