2) 17-гидроксипрогестерон
3) дегидроэпиандростерон
4) дезоксикортикостерон
При дефиците 21-гидроксилазы нарушается превращение прогестерона в дезоксикортикостерон и 17-гидроксипрогестерона в 11-дезоксикортизол. В результате снижается синтез кортизола, а при выраженном ферментативном дефекте — дезоксикортикостерона и альдостерона. Недостаточная минералокортикоидная активность приводит к потере натрия почками, уменьшению объёма циркулирующей крови и снижению перфузии юкстагломерулярного аппарата.
Гиповолемия и уменьшение доставки натрия к плотному пятну активируют ренин-ангиотензин-альдостероновую систему, поэтому активность ренина плазмы повышается. Это компенсаторное повышение отражает не только концентрацию альдостерона, но и функциональную выраженность минералокортикоидной недостаточности. При сольтеряющей форме врождённой дисфункции коры надпочечников высокая активность ренина сочетается с низким или неадекватно нормальным уровнем альдостерона, гипонатриемией, гиперкалиемией, дегидратацией и артериальной гипотензией.
17-гидроксипрогестерон является основным маркером блока 21-гидроксилазы и используется для неонатального скрининга и подтверждения диагноза, однако сам по себе не характеризует степень дефицита альдостерона. Дегидроэпиандростерон отражает усиление синтеза надпочечниковых андрогенов, а дезоксикортикостерон при данном ферментативном дефекте обычно снижен, но его определение не является основным способом оценки минералокортикоидного статуса.
| Показатель | Типичное изменение | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Активность ренина плазмы | Повышена | Чувствительный функциональный маркер потери натрия, гиповолемии и недостаточной минералокортикоидной активности |
| Альдостерон | Снижен или неадекватно нормален | Подтверждает нарушение минералокортикоидного синтеза; оценивается с учётом выраженного повышения ренина |
| Соотношение альдостерон/ренин | Снижено | Помогает выявлять субклинический дефицит альдостерона и оценивать тяжесть нарушения его секреции |
| 17-гидроксипрогестерон | Резко повышен | Основной биохимический маркер дефицита 21-гидроксилазы, но не специфический показатель сольтеряния |
| Натрий и калий крови | Гипонатриемия и гиперкалиемия | Поздние лабораторные признаки клинически значимой минералокортикоидной недостаточности |
| Дезоксикортикостерон | Снижен | Отражает блок минералокортикоидного пути на уровне 21-гидроксилазы, но редко используется для рутинного контроля |
| Надпочечниковые андрогены | Повышены | Характеризуют перераспределение стероидогенеза в андрогенный путь и риск вирилизации, а не дефицит альдостерона |
Активность ренина плазмы применяют также для контроля заместительной терапии флудрокортизоном: её стойкое повышение может указывать на недостаточную дозу минералокортикоида или дефицит натрия. Чрезмерное подавление ренина в сочетании с артериальной гипертензией и гипокалиемией заставляет предполагать передозировку. Результат необходимо интерпретировать с учётом возраста ребёнка, положения тела, потребления соли, гидратации и принимаемых препаратов. В раннем детском возрасте оценка ренина должна обязательно дополняться контролем артериального давления, натрия и калия крови.