2) учащенное сердцебиение, задержка роста, судороги, снижение зрения, частые переломы, жидкий стул, бочкообразная деформация грудной клетки
3) прихрамывающая походка с подволакиванием одной из ног, снижение слуха, раннее выпадение зубов, припухлость десен
4) нарушение походки ребенка по типу утиной и деформации ног с момента начала самостоятельной ходьбы, задержка роста, быстрая утомляемость при ходьбе, выпадение зубов (+)
Гипофосфатемический рахит — наследственное заболевание, чаще всего связанное с нарушением функции белка PHEX и избыточным действием FGF23. Этот фактор снижает реабсорбцию фосфатов в проксимальных канальцах почек и подавляет образование кальцитриола, что приводит к хронической гипофосфатемии и нарушению минерализации костной ткани. Клинические проявления обычно становятся заметными после начала самостоятельной ходьбы, когда нагрузка на размягчённые кости усиливает их деформацию.
Типичны утиная походка, варусная или вальгусная деформация нижних конечностей, мышечная слабость и быстрая утомляемость при ходьбе, укорочение роста. Стоматологические проявления обусловлены дефектом минерализации дентина и эмали: возникают множественные кариозные поражения, периапикальные абсцессы, преждевременная потеря зубов даже при отсутствии выраженного кариеса. Поэтому сочетание нарушений походки с деформациями ног, задержкой роста и ранним выпадением зубов наиболее характерно для наследственного гипофосфатемического рахита.
| Признак | Гипофосфатемический рахит | Кальципенический (нутритивный) рахит | Диагностическое значение |
|---|---|---|---|
| Возраст и обстоятельства манифестации | Чаще после начала ходьбы, на фоне осевой нагрузки | Обычно в младенчестве при дефиците витамина D или кальция | Позднее появление деформаций при сохранении выраженной гипофосфатемии указывает на фосфатурический вариант |
| Деформации и походка | Утиная походка, genu varum или genu valgum, деформации нижних конечностей | Краниотабес, рахитические чётки , деформация грудной клетки, искривление конечностей | Преимущественное поражение опорных костей и нарушение ходьбы характерно для гипофосфатемии |
| Рост и мышечная функция | Низкий рост, слабость проксимальных мышц, быстрая утомляемость при ходьбе | Задержка моторного развития, мышечная гипотония | Стойкая задержка роста в сочетании с костными деформациями поддерживает наследственный диагноз |
| Стоматологические проявления | Дефекты эмали и дентина, абсцессы, ранняя потеря зубов | Возможны задержка прорезывания и дефекты эмали, но они менее специфичны | Ранние спонтанные зубные абсцессы и выпадение зубов — важная подсказка в пользу гипофосфатемического рахита |
| Биохимические показатели | Гипофосфатемия, повышенная потеря фосфатов с мочой, низкий TmP/GFR, повышенная щелочная фосфатаза | Снижение 25(OH)D, гипокальциемия или вторичный гиперпаратиреоз, гипофосфатемия вследствие ПТГ-зависимой фосфатурии | Низкая реабсорбция фосфатов при нормальном или неадекватно низком уровне ПТГ характерна для FGF23-опосредованного процесса |
| Регуляторный механизм | Избыточный или неадекватно нормальный FGF23; подавление реабсорбции фосфатов и синтеза кальцитриола | Дефицит витамина D или кальция с компенсаторным повышением ПТГ | Определение FGF23 и генетическое исследование помогают подтвердить наследственный вариант |
Для подтверждения диагноза оценивают фосфор крови, щелочную фосфатазу, кальций, ПТГ, показатели почечной экскреции фосфатов и рассчитывают TmP/GFR; рентгенография выявляет расширение и разрыхление зон роста. Важна дифференциация с витамин-D-дефицитным рахитом, синдромом Фанкони и другими причинами вторичной фосфатурии. Лечение включает активные метаболиты витамина D и препараты фосфата, а при подходящих формах FGF23-опосредованного заболевания — терапию буросумабом. Раннее начало лечения уменьшает прогрессирование деформаций и риск стоматологических осложнений.