2) гипопаратиреозом
3) гипогонадизмом (+)
4) гиперальдостеронизмом
Отсутствие формирования вторичных половых признаков у девочки после 13 лет прежде всего указывает на задержку полового развития и требует исключения гипогонадизма. В норме активация гипоталамо-гипофизарно-гонадной системы приводит к пульсирующей секреции гонадолиберина, повышению концентраций лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов, стимуляции яичников и выработке эстрадиола. Эстрадиол обеспечивает развитие молочных желез, рост матки и другие признаки пубертата; поэтому отсутствие телархе к 13 годам является общепринятым критерием задержки полового созревания.
Гипогонадизм — это недостаточность функции половых желез, сопровождающаяся дефицитом половых стероидов. При гипогонадотропной форме нарушается регуляция на уровне гипоталамуса или гипофиза, поэтому уровни ЛГ и ФСГ остаются низкими или неадекватно нормальными; при гипергонадотропной форме первично поражены яичники, что вызывает повышение ЛГ и ФСГ на фоне низкого эстрадиола. Причинами могут быть генетические заболевания, врождённые аномалии, поражение центральной нервной системы, хронические заболевания, дефицит питания или чрезмерные физические нагрузки.
Таким образом, отсутствие вторичных половых признаков у девочки старше 13 лет является клиническим проявлением возможного гипогонадизма, а не самостоятельным диагнозом, и требует обследования. Оценивают темпы роста и стадию полового развития по Таннеру, определяют ЛГ, ФСГ и эстрадиол, исследуют функцию щитовидной железы и уровень пролактина; по показаниям выполняют кариотипирование, ультразвуковое исследование органов малого таза и МРТ гипофиза.
| Состояние | Уровень ЛГ и ФСГ | Эстрадиол | Характерные признаки и возможные причины |
|---|---|---|---|
| Гипогонадотропный гипогонадизм | Низкий или неадекватно нормальный | Низкий | Поражение гипоталамуса или гипофиза; задержка или отсутствие телархе, иногда сочетание с дефицитом других тропных гормонов |
| Гипергонадотропный гипогонадизм | Повышенный | Низкий | Первичная недостаточность яичников, дисгенезия гонад, последствия химиотерапии или лучевого лечения |
| Конституциональная задержка пубертата | Пубертатные значения отсутствуют или снижены | Низкий до начала пубертата | Вариант индивидуального развития; обычно имеется семейный анамнез позднего созревания, рост часто соответствует костному возрасту |
| Функциональное подавление гипоталамо-гипофизарной системы | Сниженный или низконормальный | Низкий | Недостаточное питание, низкая масса тела, интенсивные физические нагрузки, хроническое заболевание или выраженный стресс |
| Гиперпролактинемия или патология гипофиза | Чаще сниженный или неадекватно нормальный | Низкий | Возможны галакторея, головная боль, нарушения полей зрения; необходимы определение пролактина и визуализация гипофиза по показаниям |
| Изолированная адренархе | Пубертатные изменения ЛГ и ФСГ отсутствуют | Низкий | Могут появиться волосы на лобке и в подмышечных областях за счёт надпочечниковых андрогенов, но развитие молочных желез отсутствует |
Для подтверждения причины важно отличать задержку пубертата от физиологического варианта созревания и от приобретённого заболевания. Основным лабораторным принципом является сопоставление уровня ЛГ и ФСГ с концентрацией эстрадиола. Лечение зависит от этиологии: корректируют питание и хронические заболевания, устраняют гиперпролактинемию или проводят заместительную терапию половыми стероидами при подтверждённой недостаточности гонад.