2) 14
3) 15
4) 16
У девочек ориентиром задержки полового развития и возможного гипогонадизма служит отсутствие увеличения молочных желез — телархе, то есть первой клинически заметной проявляющейся под действием эстрогенов характеристики пубертата, к 13 годам. Поэтому правильным является вариант 1. Изолированное отсутствие оволосения на лобке менее специфично для недостаточности функции яичников, поскольку его развитие в значительной степени определяется андрогенами надпочечников.
В основе гипогонадизма лежит недостаточная продукция половых гормонов яичниками вследствие поражения самих гонад или нарушения гипоталамо-гипофизарной регуляции. При первичном, гипергонадотропном гипогонадизме уровень эстрадиола снижен, а ФСГ и ЛГ повышены; при центральном, гипогонадотропном варианте снижены или неадекватно нормальны и гонадотропины, и эстрадиол. Отсутствие менархе к 15 годам либо в течение трёх лет после начала телархе также требует обследования, даже если вторичные половые признаки уже сформировались.
| Критерий или состояние | Клиническая характеристика | Типичные гормональные признаки | Диагностическое значение |
|---|---|---|---|
| Нормальное начало пубертата | Увеличение молочных желез обычно начинается в возрасте 8–13 лет | Постепенное повышение эстрадиола, затем активация гонадотропинов | Телархе является основным ранним маркером функционирования оси гипоталамус—гипофиз—яичники |
| Задержка полового развития | Нет признаков телархе к 13 годам или менархе к 15 годам | Зависит от причины | Показание к оценке анамнеза, физического развития, костного возраста и гормонального профиля |
| Первичный гипергонадотропный гипогонадизм | Дисгенезия или повреждение яичников; половые признаки не формируются либо развиваются недостаточно | Низкий эстрадиол, высокие ФСГ и ЛГ | Характерно поражение гонад с компенсаторным повышением гонадотропинов |
| Центральный гипогонадотропный гипогонадизм | Недостаточная стимуляция яичников при патологии гипоталамуса или гипофиза | Низкие или неадекватно нормальные ФСГ и ЛГ, низкий эстрадиол | Требует исключения заболеваний ЦНС, гиперпролактинемии, хронических системных болезней и дефицита питания |
| Конституциональная задержка роста и пубертата | Семейная особенность, часто сочетается с задержкой костного возраста | Гормональные показатели соответствуют препубертатному периоду | Диагноз устанавливают после исключения органической эндокринной и соматической патологии |
| Изолированное отсутствие менархе | Вторичные половые признаки сформированы, но менструации отсутствуют к 15 годам или более трёх лет после телархе | Зависит от причины; возможны нормальные уровни половых гормонов | Следует исключить анатомические препятствия оттоку менструальной крови, беременность, эндокринные и генетические нарушения |
| Основное обследование | Оценка стадий полового развития по Таннеру, роста, массы тела и признаков хронических заболеваний | ФСГ, ЛГ, эстрадиол; по показаниям ТТГ, свободный Т4, пролактин и другие тесты | УЗИ органов малого таза, определение костного возраста и генетические исследования выбирают с учётом клинической картины |
Возрастной порог 13 лет не означает, что диагноз устанавливается только по одному внешнему признаку: необходимы подтверждение отсутствия телархе и комплексная оценка развития. При выявлении задержки важно отличить доброкачественный конституциональный вариант от гипогонадизма, требующего лечения. Тактика может включать коррекцию основного заболевания, заместительную терапию эстрогенами при подтверждённой недостаточности гонад и дальнейшее поэтапное добавление прогестинов после формирования эндометрия. Диагностика и лечение проводятся детским эндокринологом с учётом темпов роста, костного возраста и репродуктивных перспектив.