2) необходимо проведение 1 стимуляционной пробы (+)
3) необходимо проведение молекулярно-генетического исследования
4) проведение стимуляционных проб не требуется
Правильный ответ: проведение стимуляционных проб не требуется. Выраженная низкорослость (SDS роста < −3) в сочетании с недостаточностью хотя бы одного гормона аденогипофиза, помимо СТГ, существенно повышает вероятность органического поражения гипоталамо-гипофизарной области и комбинированного дефицита гормонов гипофиза. В такой клинической ситуации диагноз дефицита гормона роста может быть установлен без провокационного тестирования, поскольку сочетание выраженного нарушения роста и множественной гормональной недостаточности имеет высокую диагностическую специфичность.
Стимуляционные пробы оценивают резерв секреции СТГ, однако обладают ограниченной воспроизводимостью и зависят от используемого стимулятора, методики и референсных значений. При изолированном подозрении на дефицит СТГ обычно требуется подтверждение двумя различными тестами, тогда как при тяжелой низкорослости и дополнительной центральной эндокринной недостаточности необходимость таких исследований отпадает. Диагностика должна включать оценку других гипофизарных осей, концентрации ИФР-1, проведение МРТ гипоталамо-гипофизарной области и исключение альтернативных причин задержки роста.
| Клиническая ситуация | Роль стимуляционной пробы на СТГ | Диагностический подход |
|---|---|---|
| Рост SDS < −3 и недостаточность не менее одного гормона аденогипофиза помимо СТГ | Не требуется для подтверждения диагноза | Оценка гипофизарных функций, ИФР-1 и МРТ гипоталамо-гипофизарной области |
| Подозрение на изолированный дефицит СТГ при выраженной низкорослости | Обычно необходима | Подтверждение сниженного ответа в двух разных стимуляционных тестах |
| Поражение гипоталамо-гипофизарной области по данным МРТ и множественная гормональная недостаточность | Может не проводиться | Диагноз устанавливают с учетом клинических, гормональных и нейровизуализационных данных |
| Сниженный уровень ИФР-1 | Сам по себе не заменяет функциональную оценку | Используется как дополнительный признак с учетом питания, функции щитовидной железы и хронических заболеваний |
| Случайное однократное измерение СТГ | Неинформативно | Пульсирующая секреция СТГ не позволяет диагностировать дефицит по разовой концентрации |
| Подозрение на наследственный синдром или моногенную форму заболевания | Не является обязательным первым этапом | Молекулярно-генетическое исследование проводят по показаниям, после клинической и гормональной оценки |
К дополнительной центральной недостаточности могут относиться вторичный гипотиреоз, вторичная надпочечниковая недостаточность, гипогонадотропный гипогонадизм и другие нарушения функций аденогипофиза. Важно отличать центральные эндокринопатии от первичных заболеваний периферических желез, поскольку диагностический алгоритм и интерпретация лабораторных показателей различаются. При выявлении комбинированного дефицита гормонов требуется своевременная заместительная терапия, причем перед началом лечения левотироксином необходимо исключить или компенсировать дефицит кортизола.