2) герминативно-клеточная опухоль
3) эндосупраселлярная краниофарингиома
4) медуллобластома IV желудочка
Нейрофиброматоз 1 типа (NF1) — аутосомно-доминантное заболевание, обусловленное патогенными вариантами гена NF1 на 17-й хромосоме. Кодируемый им нейрофибромин подавляет передачу сигналов по пути RAS/MAPK; его недостаточность повышает пролиферативную активность клеток нервной ткани. Поэтому у детей с NF1 может развиваться глиома зрительного пути, чаще всего пилоцитарная астроцитома низкой степени злокачественности (CNS WHO grade 1), возникающая вследствие дополнительных соматических нарушений в клетках опухоли.
Опухоль может поражать зрительный нерв, хиазму, зрительный тракт и гипоталамическую область. Наиболее часто она выявляется в раннем детском возрасте; при этом многие образования остаются стабильными и клинически бессимптомными. Возможные проявления включают постепенное снижение остроты зрения, нарушение цветоощущения и полей зрения, косоглазие, экзофтальм, а при вовлечении хиазмально-гипоталамической зоны — преждевременное половое развитие или другие эндокринные нарушения.
Глиома зрительного пути входит в число диагностических признаков NF1: её наличие в сочетании ещё хотя бы с одним характерным признаком заболевания может подтверждать диагноз. Основу наблюдения составляет регулярное офтальмологическое обследование с оценкой остроты и полей зрения, цветоощущения и состояния диска зрительного нерва; МРТ головного мозга и орбит выполняют при подозрении на поражение или ухудшении зрительных функций, а не рутинно у каждого бессимптомного ребёнка. При стабильном течении применяется наблюдение, при документированном прогрессировании и снижении зрения — системная химиотерапия; лучевая терапия при NF1 по возможности избегается из-за повышенного риска вторых опухолей и сосудистых осложнений.
| Признак | Характеристика при NF1-ассоциированной глиоме зрительного пути |
|---|---|
| Тип опухоли | Преимущественно пилоцитарная астроцитома или другая глиома низкой степени злокачественности. |
| Патогенетическая основа | Герминальная мутация NF1 с утратой функции нейрофибромина и активацией RAS/MAPK-сигналинга; возможен дополнительный соматический второй удар . |
| Типичная локализация | Зрительный нерв, хиазма, зрительный тракт; при распространении в гипоталамус возможны эндокринные нарушения. |
| Возраст и течение | Чаще возникает в детстве; нередко имеет медленное или стабильное течение и не приводит к выраженному снижению зрения. |
| Клинические признаки | Снижение остроты зрения, дефекты полей зрения, нарушение цветоощущения, косоглазие, экзофтальм; при гипоталамическом вовлечении — преждевременное половое развитие. |
| Диагностическое значение | Глиома зрительного пути является одним из критериев NF1 наряду с пятнами кофе с молоком , кожными складочными веснушками, нейрофибромами, характерными костными изменениями и семейным анамнезом. |
| Диагностика | Регулярный офтальмологический контроль; при клинических показаниях — МРТ орбит и головного мозга с контрастированием. Биопсия обычно не требуется при типичной клинико-радиологической картине. |
| Тактика лечения | Наблюдение при стабильном бессимптомном процессе; при прогрессировании зрительного дефицита — системная химиотерапия, чаще препаратами на основе карбоплатина и винкристина либо винбластина. |
Герминативно-клеточные опухоли, краниофарингиома и медуллобластома могут встречаться как самостоятельные опухоли центральной нервной системы, но не являются типичными диагностическими ассоциациями NF1. Ключевое значение имеет не сам факт обнаружения образования на МРТ, а динамика зрительных функций и распространённость процесса. Раннее выявление ухудшения зрения позволяет своевременно начать лечение и сохранить зрительные функции. Детям с NF1 также необходим длительный контроль роста, полового развития и других возможных опухолевых и сосудистых осложнений заболевания.