2) боли в животе
3) судорожный синдром
4) повышенный аппетит (+)
При первичной надпочечниковой недостаточности дефицит кортизола и альдостерона обычно сопровождается снижением аппетита, тошнотой, рвотой, похуданием и общей слабостью. Поэтому повышенный аппетит не относится к характерным проявлениям заболевания; напротив, он чаще ассоциируется с гиперкортицизмом, сахарным диабетом и некоторыми функциональными или поведенческими состояниями.
Гиперпигментация обусловлена повышенной секрецией АКТГ и других производных проопиомеланокортина при утрате отрицательной обратной связи со стороны кортизола. Боли в животе возможны вследствие нарушений водно-электролитного обмена и висцеральных проявлений надпочечникового криза. Судорожный синдром не является специфическим симптомом, но может развиваться при тяжелой гипонатриемии, гипогликемии и гипотензии, особенно у детей при острой декомпенсации.
Диагноз подтверждают снижением утреннего уровня кортизола, повышением АКТГ и недостаточным приростом кортизола в пробе с синтетическим аналогом АКТГ. Для первичной формы также характерны гиперкалиемия, гипонатриемия, повышение активности ренина и снижение альдостерона; выраженность нарушений зависит от этиологии и стадии заболевания.
| Признак или исследование | Типичная картина при первичной надпочечниковой недостаточности | Механизм или диагностическое значение |
|---|---|---|
| Аппетит и масса тела | Снижение аппетита, похудание, задержка физического развития у детей | Дефицит кортизола вызывает анорексию, астению, тошноту и нарушение метаболической адаптации |
| Пигментация кожи и слизистых | Диффузная гиперпигментация, особенно в складках, на рубцах, ареолах и слизистой полости рта | Повышенная секреция АКТГ и меланокортиносодержащих пептидов стимулирует меланоциты |
| Желудочно-кишечные проявления | Боли в животе, тошнота, рвота, иногда диарея или запор | Характерны для хронического течения и особенно выражены при надпочечниковом кризе |
| Электролитный обмен и гемодинамика | Гипонатриемия, гиперкалиемия, обезвоживание, артериальная гипотензия | Связаны преимущественно с дефицитом альдостерона и потерей натрия; гиперкалиемия более типична для первичной формы |
| Углеводный обмен | Склонность к гипогликемии, особенно у детей младшего возраста и при голодании | Недостаток кортизола снижает глюконеогенез и ограничивает контринсулярный ответ |
| Гормональный профиль | Низкий кортизол, высокий АКТГ; при минералокортикоидном дефиците — высокий ренин и низкий альдостерон | Позволяет отличить первичную недостаточность от центральной, при которой АКТГ снижен или неадекватно нормален, а альдостерон обычно сохранен |
| Судороги и нарушение сознания | Возможны при тяжелом кризе, но не являются обязательным проявлением | Возникают вследствие гипонатриемии, гипогликемии, гипоперфузии мозга и метаболической энцефалопатии |
При подозрении на надпочечниковый криз лечение начинают немедленно, не откладывая введение гидрокортизона ради получения лабораторных результатов. Одновременно проводят коррекцию гипогликемии, гиповолемии и электролитных нарушений изотоническими растворами. В дальнейшем заместительная терапия включает глюкокортикоид, а при подтвержденном минералокортикоидном дефиците — флудрокортизон и обучение семьи правилам увеличения дозы при интеркуррентных заболеваниях.