2) промежуточное или нормальное мужское строение (Прадер 1-6)
3) нормальное мужское строение (+)
4) промежуточное или нормальное женское строение (Прадер 0-5)
При дефиците 11β-гидроксилазы нарушается превращение 11-дезоксикортизола в кортизол и 11-дезоксикортикостерона в кортикостер. Снижение уровня кортизола повышает секрецию АКТГ, что приводит к гиперплазии надпочечников и усиленному синтезу андрогенов. У плода с кариотипом 46XY имеются функционирующие яички, а продукция тестостерона и дигидротестостерона обеспечивает формирование мужских наружных гениталий; избыток надпочечниковых андрогенов не вызывает феминизации. Поэтому при данном варианте врождённой дисфункции коры надпочечников наружные гениталии обычно имеют нормальное мужское строение.
Ключевое отличие от дефектов стероидогенеза, сопровождающихся недостаточной продукцией андрогенов, заключается в сохранённой или повышенной андрогенной активности. Для дефицита 11β-гидроксилазы характерны повышенные концентрации 11-дезоксикортизола, 11-дезоксикортикостерона и андрогенов. Накопление 11-дезоксикортикостерона, обладающего минералокортикоидным эффектом, может приводить к артериальной гипертензии и гипокалиемии, что отличает это состояние от классической сольтеряющей формы дефицита 21-гидроксилазы.
| Критерий | Дефицит 11β-гидроксилазы | Дефицит 21-гидроксилазы | Дефицит 17α-гидроксилазы/17,20-лиазы |
|---|---|---|---|
| Основной ферментный дефект | CYP11B1 | CYP21A2 | CYP17A1 |
| Кортизол | Снижен | Снижен | Снижен |
| Накапливающиеся стероиды | 11-дезоксикортизол, 11-дезоксикортикостерон | 17-гидроксипрогестерон, прогестерон | Прогестерон, 11-дезоксикортикостерон |
| Андрогены | Повышены | Повышены | Снижены |
| Наружные гениталии у 46XX | Вирилизация различной степени | Вирилизация различной степени | Обычно женское строение |
| Наружные гениталии у 46XY | Обычно нормальное мужское строение | Обычно нормальное мужское строение | Женское или недостаточно вирилизированное строение |
| Типичный дополнительный признак | Артериальная гипертензия, гипокалиемия | Сольтеряние, гиперкалиемия или гипонатриемия | Артериальная гипертензия, гипокалиемия, задержка полового развития |
У новорождённых с кариотипом 46XY нормальное мужское строение наружных гениталий при дефиците 11β-гидроксилазы отражает сохранённую функцию тестикулярной ткани и избыток андрогенов. Диагноз подтверждают повышенные уровни 11-дезоксикортизола и 11-дезоксикортикостерона, а также характерный гормональный профиль после стимуляции АКТГ. Лечение включает заместительную терапию глюкокортикоидами для подавления гиперсекреции АКТГ и коррекции дефицита кортизола; при сохраняющейся гипертензии дополнительно контролируют минералокортикоидный эффект избытка 11-дезоксикортикостерона.