2) рака почки, образований поджелудочной железы (+)
3) желчнокаменной болезни
4) мочекаменной болезни
Синдром фон Хиппеля—Линдау — аутосомно-доминантный опухолевый синдром, обусловленный инактивацией гена-супрессора VHL. Утрата функции белка VHL нарушает деградацию факторов, индуцируемых гипоксией, прежде всего HIF-2α, что приводит к усилению ангиогенеза, клеточной пролиферации и формированию множественных высоковаскуляризированных опухолей. К характерным висцеральным проявлениям относятся светлоклеточный почечно-клеточный рак, кисты почек, кисты и серозные цистаденомы поджелудочной железы, а также панкреатические нейроэндокринные опухоли.
Мультифазная МСКТ брюшной полости позволяет оценить почки и поджелудочную железу, выявить солидные контраст-накапливающие узлы, кистозные образования, их множественность, размеры и динамику. Особенно важно раннее обнаружение светлоклеточного почечно-клеточного рака, поскольку опухоли при синдроме фон Хиппеля—Линдау нередко бывают двусторонними и мультифокальными. Панкреатические кисты и серозные цистаденомы обычно доброкачественны, тогда как нейроэндокринные опухоли поджелудочной железы обладают потенциальной способностью к метастазированию.
Таким образом, абдоминальная визуализация включается в программу наблюдения из-за риска опухолевого поражения почек и поджелудочной железы, а не для поиска кишечного рака, желчных или мочевых камней. В современных программах длительного скрининга предпочтение обычно отдают МРТ брюшной полости каждые два года, начиная примерно с 15 лет, поскольку она не сопровождается ионизирующим излучением; контрастная КТ применяется при противопоказаниях к МРТ или для уточнения характеристик выявленного образования.
| Поражение | Типичные признаки | Клиническое значение |
|---|---|---|
| Светлоклеточный почечно-клеточный рак | Солидный гиперваскулярный узел, часто множественный и двусторонний | Основное злокачественное абдоминальное проявление; требует динамической оценки размеров |
| Кисты почек | Тонкостенные жидкостные образования без контрастируемого солидного компонента | Обычно доброкачественны, но сложные кисты необходимо дифференцировать с кистозным раком |
| Простые кисты поджелудочной железы | Множественные однородные жидкостные образования без солидных включений | Частое проявление синдрома; при распространённом процессе возможны компрессия протоков и нарушение функции железы |
| Серозная цистаденома поджелудочной железы | Микрокистозное образование, иногда с центральным рубцом | Как правило, доброкачественна; наблюдение определяется размерами и симптомами |
| Панкреатическая нейроэндокринная опухоль | Солидный гиперваскулярный узел с интенсивным накоплением контраста в артериальную фазу | Потенциально злокачественна; риск метастазирования возрастает при увеличении размера и быстром росте |
| Феохромоцитома надпочечника | Контраст-накапливающее образование надпочечника, часто сочетающееся с повышением метанефринов | Требует биохимического подтверждения из-за риска катехоламиновых кризов |
Задача скрининга заключается в обнаружении опухолей до появления боли, гематурии, пальпируемого образования или метастазов. При выявлении небольших почечных опухолей часто применяется активное наблюдение, позволяющее отсрочить органоуносящую операцию и сохранить функцию почек. Решение о вмешательстве принимают с учётом размера, темпа роста, локализации и числа очагов. Наблюдение должно быть пожизненным и проводиться мультидисциплинарной командой с участием генетика, онколога, уролога, эндокринолога и специалиста по лучевой диагностике.