2) надпочечниковая недостаточность
3) несахарный диабет
4) болезнь Грейвса
Правильный ответ — аутоиммунный тиреоидит. При синдроме Шерешевского–Тёрнера аутоиммунные заболевания щитовидной железы выявляются значительно чаще, чем в общей популяции; наиболее типичным вариантом является хронический аутоиммунный тиреоидит (тиреоидит Хашимото) с формированием субклинического или манифестного гипотиреоза. Заболевание может длительно протекать без выраженных жалоб, однако гипотиреоз способен усиливать задержку роста, утомляемость, сухость кожи, запоры, зябкость и нарушения липидного обмена.
Патогенез связан с генетически обусловленной иммунной дисрегуляцией при полной или частичной моносомии X, включая мозаичные варианты кариотипа. Недостаточная дозировка генов X-хромосомы и особенности инактивации X-хромосомы повышают склонность к органоспецифическим аутоиммунным реакциям. В лабораторной диагностике характерны повышение тиреотропного гормона, снижение свободного тироксина при манифестном гипотиреозе и наличие антител к тиреоидной пероксидазе, нередко также антител к тиреоглобулину; ультразвуково железа обычно неоднородная и гипоэхогенная.
Болезнь Грейвса также может встречаться у пациенток с синдромом Тёрнера, но хронический аутоиммунный тиреоидит является более характерной и клинически значимой патологией щитовидной железы. Поэтому необходим регулярный контроль тиреоидной функции: определение ТТГ и свободного T4 при установлении диагноза и далее, как правило, ежегодно. При выявлении стойкого гипотиреоза назначают заместительную терапию левотироксином с подбором дозы по возрасту, массе тела и уровню ТТГ.
| Состояние или признак | Связь с синдромом Шерешевского–Тёрнера и диагностические ориентиры |
|---|---|
| Аутоиммунный тиреоидит | Частое аутоиммунное осложнение; характерны антитела к ТПО и/или тиреоглобулину, повышение ТТГ, при манифестном гипотиреозе — снижение свободного T4. |
| Ультразвуковая картина щитовидной железы | Диффузная неоднородность и гипоэхогенность паренхимы поддерживают диагноз хронического аутоиммунного тиреоидита, особенно при наличии антител. |
| Болезнь Грейвса | Риск также может быть повышен, но клинически определяется тиреотоксикозом: подавленный ТТГ, повышенные свободные T4/T3, антитела к рецептору ТТГ, усиленная васкуляризация железы. |
| Первичная надпочечниковая недостаточность | Не относится к наиболее характерным эндокринным проявлениям синдрома; при подозрении оценивают утренний кортизол, АКТГ, электролиты и проводят стимуляционную пробу с тетракозактидом. |
| Несахарный диабет | Типичной ассоциации нет; для заболевания характерны полиурия, полидипсия, повышенная осмоляльность плазмы и сниженная осмоляльность мочи. |
| Скрининг функции щитовидной железы | ТТГ и свободный T4 определяют при диагностике синдрома и регулярно в динамике; при повышении ТТГ дополнительно исследуют антитела и выполняют ультразвуковое исследование. |
У пациенток с синдромом Тёрнера важно выявлять не только выраженный, но и субклинический гипотиреоз, поскольку он может ухудшать темпы роста и эффективность терапии гормоном роста. Нормальный уровень свободного T4 не исключает раннюю стадию заболевания при изолированном повышении ТТГ. При начале заместительной терапии оценивают ТТГ и свободный T4 через 6–8 недель, затем интервалы контроля увеличивают после стабилизации показателей. Наличие одного аутоиммунного заболевания требует настороженности в отношении других иммунно-опосредованных состояний, включая целиакию.