2) гиперкалиемия и гипонатриемия (+)
3) гипокальциемия и гиперфосфатемия
4) гиперкальциемия и гипофосфатемия
Сольтеряющий синдром наиболее характерен для классической врождённой дисфункции коры надпочечников, прежде всего при дефиците 21-гидроксилазы. Недостаточная продукция альдостерона снижает реабсорбцию натрия и воды в дистальных отделах нефрона, поэтому формируются гипонатриемия, гиповолемия и обезвоживание. Одновременно уменьшается выведение калия, что приводит к гиперкалиемии; типично также развитие гиперхлоремического метаболического ацидоза.
Клинически состояние проявляется плохой прибавкой массы тела, рвотой, вялостью, снижением артериального давления, признаками дегидратации и риском острой надпочечниковой недостаточности. Лабораторными признаками служат повышенная активность ренина плазмы, низкая или неадекватно нормальная концентрация альдостерона, снижение кортизола и выраженное повышение 17-гидроксипрогестерона при дефиците 21-гидроксилазы. Поэтому сочетание гиперкалиемии с гипонатриемией отражает минералокортикоидную недостаточность и является правильным ответом.
| Показатель | Типичные изменения при сольтеряющей форме | Патофизиологическое объяснение |
|---|---|---|
| Натрий сыворотки | Снижен | Потеря натрия с мочой вследствие дефицита альдостерона и уменьшения его реабсорбции в почках |
| Калий сыворотки | Повышен | Снижение секреции и выведения калия в дистальных канальцах |
| Кислотно-основное состояние | Гиперхлоремический метаболический ацидоз | Снижение секреции калия и ионов водорода при гипоальдостеронизме; при кризе возможны смешанные нарушения |
| Активность ренина | Повышена | Компенсаторная активация ренин-ангиотензин-альдостероновой системы в ответ на гиповолемию и снижение перфузии почек |
| Альдостерон | Снижен или неадекватно нормален | Нарушен синтез минералокортикоидов при врождённой гиперплазии коры надпочечников |
| 17-гидроксипрогестерон | Значительно повышен при дефиците 21-гидроксилазы | Накопление предшественника выше блока стероидогенеза; показатель используется для подтверждения диагноза |
Сольтеряющий криз требует неотложного введения изотонического раствора натрия хлорида, глюкокортикоидов и коррекции гипогликемии и гиперкалиемии. Для длительной терапии используют гидрокортизон, а при подтверждённой минералокортикоидной недостаточности — флудрокортизон и дополнительный приём натрия. Контроль включает электролиты, активность ренина, показатели роста и признаки избытка или недостатка заместительной терапии. Нарушения кальциево-фосфорного обмена не являются определяющими для сольтеряющего синдрома.