2) наличием фаллоса с пустой мошонкой, единым небольшим выходным отверстием уретры/влагалища у основания или на теле фаллоса
3) наличием клитора промежуточного размера, небольшим наружным отверстием влагалища с отдельным наружным отверстием уретры
4) полной мускулинизацией с нормально сформированным половым членом с уретральным отверстием на вершине или вблизи головки, мошонка при этом нормально сформирована, но пуста (+)
Правильный ответ — 4. Пятая стадия вирилизации по Прадеру соответствует полной маскулинизации наружных половых органов: фаллос имеет размеры и форму, близкие к нормальному половому члену, наружное отверстие уретры располагается на вершине или около головки, а сросшиеся губно-мошоночные складки формируют мошонку. При этом мошонка остается пустой, поскольку в типичной ситуации речь идет о вирилизации наружных гениталий у ребенка с кариотипом 46,XX, у которого имеются яичники, а не яички.
Наиболее частая причина такой вирилизации — врожденная дисфункция коры надпочечников, прежде всего дефицит 21-гидроксилазы. Нарушение синтеза кортизола приводит к повышению секреции АКТГ и избыточной продукции надпочечниковых андрогенов; их воздействие в период внутриутробного развития определяет степень маскулинизации наружных гениталий. Шкала Прадера описывает именно фенотип наружных половых органов и не является самостоятельным этиологическим диагнозом.
Для пятой стадии характерно отсутствие видимого отличия наружных гениталий от мужских, за исключением пустой мошонки и, как правило, наличия внутренних женских органов при 46,XX-кариотипе. Менее выраженные стадии сопровождаются клитеромегалией, различной степенью сращения половых губ и формированием общего урогенитального синуса. Поэтому варианты, в которых сохраняются выраженная клитеромегалия, промежуточный фаллос или единое отверстие уретры и влагалища, соответствуют более ранним стадиям.
| Стадия по Прадеру | Основные признаки наружных гениталий | Анатомическая характеристика |
|---|---|---|
| I | Умеренная клитеромегалия | Половые губы не сращены, отверстия уретры и влагалища обычно раздельные |
| II | Выраженная клитеромегалия, начальное сращение половых губ | Формируется общий урогенитальный синус или сохраняется небольшое отдельное влагалищное отверстие |
| III | Фаллос увеличен, половые губы значительно сращены | Единое отверстие урогенитального синуса располагается у основания фаллоса |
| IV | Фаллос имеет выраженные мужские размеры, половые губы полностью или почти полностью сращены | Общий урогенитальный синус открывается у основания или на теле фаллоса; отдельное влагалищное отверстие не определяется |
| V | Полностью маскулинизированные наружные гениталии | Фаллос соответствует половому члену, меатус расположен на вершине или около головки; мошонка сформирована, но пуста |
Определение стадии по Прадеру необходимо для объективной оценки степени внутриутробного воздействия андрогенов и планирования дальнейшего обследования. Диагностика должна включать определение кариотипа, 17-гидроксипрогестерона, электролитов, глюкозы, активности ренина и визуализацию органов малого таза. При подозрении на сольтеряющую форму врожденной дисфункции коры надпочечников требуется неотложная оценка риска надпочечниковой недостаточности и своевременная заместительная терапия глюкокортикоидами и минералокортикоидами.