2) тестостерона
3) ренина (+)
4) АКТГ
При дефиците 21-гидроксилазы нарушается синтез не только кортизола, но и минералокортикоидов, прежде всего альдостерона, в различной степени. Снижение реабсорбции натрия в почках приводит к потере натрия и воды, уменьшению эффективного объёма циркулирующей крови и активации ренин-ангиотензин-альдостероновой системы. Поэтому повышение активности ренина плазмы или концентрации прямого ренина может выявить скрытую минералокортикоидную недостаточность ещё до появления выраженной гипотензии, обезвоживания, гиперкалиемии и гипонатриемии.
Уровень ренина особенно важен для оценки адекватности заместительной терапии флудрокортизоном: стойкая гиперренинемия при нормальных электролитах может указывать на недостаточную минералокортикоидную поддержку, низкое потребление соли или проблемы с соблюдением лечения. АКТГ отражает преимущественно степень дефицита глюкокортикоидов, а дегидроэпиандростерон и тестостерон — выраженность избытка надпочечниковых андрогенов и не являются специфичными показателями дефицита альдостерона.
| Показатель | Изменения при минералокортикоидной недостаточности | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Активность ренина плазмы или прямой ренин | Повышение вследствие снижения объёма циркулирующей крови и перфузии почек | Наиболее чувствительный ранний маркер недостаточной минералокортикоидной компенсации |
| Альдостерон | Снижен или неадекватно нормален для уровня ренина | Подтверждает нарушение минералокортикоидной функции; оценивается совместно с ренином |
| Натрий сыворотки | Может оставаться нормальным при субклиническом течении; при прогрессировании снижается | Нормальный показатель не исключает раннюю потерю соли |
| Калий сыворотки | При выраженном дефиците повышается из-за снижения секреции калия в дистальных канальцах | Гиперкалиемия характерна для клинически значимой, а не обязательно ранней стадии |
| Артериальное давление и признаки дегидратации | На раннем этапе обычно сохранены; при декомпенсации появляются гипотензия, слабость, снижение массы тела | Отсутствие симптомов не исключает компенсированную гиперренинемию |
| АКТГ | Повышен при недостаточности кортизола | Используется для оценки глюкокортикоидного компонента заболевания, но не специфичен для дефицита альдостерона |
| Надпочечниковые андрогены и 17-гидроксипрогестерон | Повышаются при недостаточном подавлении патологического стероидогенеза | Отражают контроль андрогенного и глюкокортикоидного компонентов, а не минералокортикоидную функцию |
Интерпретацию ренина проводят с учётом возраста ребёнка, положения тела, времени забора крови, потребления соли и референсных интервалов конкретной лаборатории. У младенцев физиологические значения ренина могут быть выше, чем у детей старшего возраста, поэтому необходимы возрастные нормы. Контроль ренина, электролитов, артериального давления и клинических признаков позволяет индивидуально корректировать дозу флудрокортизона. Чрезмерное подавление ренина может свидетельствовать о передозировке минералокортикоида и риске задержки жидкости и артериальной гипертензии.