2) наличием фаллоса с пустой мошонкой, единым небольшим выходным отверстием уретры/влагалища у основания или на теле фаллоса
3) увеличением размеров клитора, незначительным уменьшением наружного отверстия влагалища
4) значительной клитеромегалией с единым урогенитальным синусом и практически полным сращением половых губ (+)
Третья стадия вирилизации по Прадеру у ребёнка с кариотипом 46,XX характеризуется выраженной клиторомегалией, обусловленной внутриутробным воздействием андрогенов, почти полным сращением больших половых губ и формированием единого урогенитального синуса. При этом наружные половые органы ещё не достигают степени маскулинизации, при которой фаллос имеет типичный пенильный вид, а уретральное отверстие располагается на его поверхности. Поэтому описанный в отмеченном варианте комплекс признаков соответствует именно III стадии.
Ключевым диагностическим критерием является не только размер клитора, но и анатомия наружного отверстия: вместо раздельных отверстий уретры и влагалища определяется общий урогенитальный канал. Такая вирилизация чаще всего связана с внутриутробной гиперандрогенией, прежде всего при классической сольтеряющей или простой вирильной форме врождённой дисфункции коры надпочечников вследствие дефицита 21-гидроксилазы. Для разграничения стадий оценивают степень сращения лабиоскротальных складок, размеры фаллоса и уровень впадения урогенитального синуса.
| Стадия по Прадеру | Основные наружные признаки | Характер отверстий |
|---|---|---|
| I | Незначительная клиторомегалия без существенного сращения половых губ | Отдельные отверстия уретры и влагалища |
| II | Умеренная клиторомегалия, частичное сращение больших половых губ | Уретральное и влагалищное отверстия сохраняются раздельными |
| III | Выраженная клиторомегалия, почти полное сращение половых губ | Единый урогенитальный синус, обычно в основании увеличенного фаллоса |
| IV | Фаллос значительно увеличен и напоминает пенис; лабиоскротальные складки полностью сращены | Уретральное отверстие располагается на фаллосе или у его основания; отдельное влагалищное отверстие не определяется |
| V | Наружные гениталии имеют практически типично мужской вид | Наружное отверстие уретры соответствует мужскому типу; влагалищный вход снаружи не визуализируется |
| Диагностическое значение | Степень вирилизации отражает выраженность внутриутробного андрогенного воздействия | Требует оценки электролитов, 17-гидроксипрогестерона, андрогенов, кариотипа и анатомии урогенитального синуса |
Степень по Прадеру используется для стандартизированной оценки гениталий, но сама по себе не устанавливает причину вирилизации. При выявлении III стадии необходимы срочное исключение врождённой дисфункции коры надпочечников и обследование на другие причины гиперандрогении и нарушений формирования пола. Тактика ведения определяется мультидисциплинарной командой с участием детского эндокринолога, генетика, детского уролога или хирурга и специалиста по психосоциальному сопровождению.