2) горбинку на переносице
3) кукольное лицо (+)
4) макрогнатию
При недостаточности соматотропного гормона (СТГ) формируется задержка линейного роста и биологического созревания. Снижение секреции СТГ приводит к уменьшению образования инсулиноподобного фактора роста-1 (ИФР-1), вследствие чего угнетаются пролиферация хондроцитов в зонах роста и созревание костной ткани. Для ребёнка характерны пропорциональная низкорослость, замедленная скорость роста, задержка костного возраста и сохранение детских черт лица — так называемое кукольное лицо .
Клинически это может проявляться высоким лбом, относительно коротким носом, недостаточным развитием нижней трети лица, небольшими размерами нижней челюсти и повышенной мягкостью контуров лица. Такой фенотип отражает не самостоятельный диагностический критерий, а результат задержки роста костей лицевого скелета и относительного увеличения подкожно-жировой клетчатки. Низкое расположение ушных раковин и горбинка на переносице чаще относятся к неспецифическим либо врождённым дисморфическим признакам, тогда как макрогнатия и прогнатизм более характерны для избытка СТГ.
Подтверждение дефицита СТГ основывается прежде всего на auxологических данных: снижении скорости роста, отклонении роста от возрастных нормативов и задержке костного возраста. Уровень ИФР-1 оценивают с учётом возраста и пола, а секрецию СТГ проверяют в одном или нескольких стимуляционных тестах, поскольку случайное измерение гормона малоинформативно из-за его пульсирующего выделения. Дополнительно выполняют оценку функции других гормонов гипофиза и МРТ гипоталамо-гипофизарной области.
| Состояние | Темп роста и костный возраст | Типичные клинические признаки | Лабораторно-инструментальные ориентиры |
|---|---|---|---|
| Недостаточность СТГ | Сниженная скорость роста, выраженная задержка костного возраста | Кукольное лицо, детские пропорции, повышенная жировая масса, иногда микрогнатия | Низкий или несоответственно низкий ИФР-1; недостаточный пик СТГ в стимуляционном тесте |
| Пангипопитуитаризм | Значительная задержка роста и созревания | Признаки дефицита нескольких тропных гормонов; у новорождённых возможны гипогликемия и холестаз | Сочетанное снижение функций щитовидной железы, надпочечников, гонад; изменения на МРТ гипофиза |
| Гипотиреоз | Замедление роста, выраженная задержка костного возраста | Сухая кожа, запоры, сонливость, пастозность, грубоватые черты лица, макроглоссия | Повышенный ТТГ и сниженный свободный Т4 при первичном гипотиреозе |
| Конституциональная задержка роста и пубертата | Костный возраст отстаёт, но скорость роста обычно соответствует индивидуальному каналу | Позднее начало полового развития, нередко семейный анамнез аналогичного варианта созревания | ИФР-1 и результаты оценки оси СТГ обычно без убедительных признаков дефицита |
| Семейная низкорослость | Рост снижен, костный возраст обычно соответствует паспортному | Нормальные пропорции тела, рост родителей ниже среднего, нормальное половое развитие | Скорость роста сохранена; эндокринные исследования без значимых отклонений |
| Хроническое заболевание или недостаточное питание | Замедление роста; костный возраст может отставать | Системные проявления основного заболевания, снижение массы тела или признаки мальабсорбции | Изменения общего анализа крови, биохимических показателей, маркеров воспаления или целиакии |
| Избыток СТГ | Ускоренный рост и опережение костного возраста в детстве | Увеличение кистей и стоп, укрупнение черт лица, прогнатизм или макрогнатия | Повышенный ИФР-1 и отсутствие подавления СТГ при пероральном глюкозотолерантном тесте |
Кукольное лицо является характерным клиническим проявлением, но не заменяет полноценного обследования ребёнка с низкорослостью. Наиболее информативна оценка динамики роста по стандартным перцентильным кривым или SDS, а не однократное измерение роста. Лечение подтверждённого дефицита заключается в заместительной терапии рекомбинантным гормоном роста под контролем скорости роста, ИФР-1, костного возраста и возможных нежелательных явлений. При вторичном гипопитуитаризме одновременно корректируют дефицит других гормонов.