2) отставание костного возраста по отношению к паспортному
3) ускорение костного возраста по отношению к паспортному (+)
4) эпифизарный диагенез
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) представляет собой группу аутосомно-рецессивных нарушений стероидогенеза, наиболее частым из которых является дефицит 21-гидроксилазы. Снижение синтеза кортизола устраняет отрицательную обратную связь в гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системе, повышает секрецию адренокортикотропного гормона и направляет предшественники стероидов преимущественно в путь образования надпочечниковых андрогенов.
Избыток андрогенов в детском возрасте ускоряет линейный рост и созревание эпифизарных зон роста. Поэтому рентгенологически определяемый костный возраст опережает паспортный, иногда на несколько лет. Первоначально ребёнок может быть выше сверстников, однако преждевременное закрытие зон роста без адекватного лечения приводит к снижению конечного взрослого роста.
Для оценки скелетного созревания обычно выполняют рентгенографию левой кисти и лучезапястного сустава с сопоставлением полученных данных с возрастными нормативами. Выраженность опережения костного возраста отражает длительность и степень андрогенной гиперпродукции и используется при динамическом контроле лечения наряду с темпом роста, стадией полового развития и концентрациями 17-гидроксипрогестерона и андростендиона.
| Состояние или признак | Костный возраст | Ключевые дифференциальные характеристики |
|---|---|---|
| ВДКН вследствие дефицита 21-гидроксилазы | Опережает паспортный | Повышение 17-гидроксипрогестерона, надпочечниковая гиперандрогения, возможны вирилизация и сольтеряющий синдром |
| Простая вирильная форма ВДКН | Значительно ускорен | Прогрессирующая вирилизация без выраженной потери соли; раннее появление андрогензависимых признаков |
| Неклассическая форма ВДКН | Нормальный или умеренно ускоренный | Преждевременное пубархе, акне, гирсутизм; диагноз уточняют с помощью пробы с адренокортикотропным гормоном |
| Центральное преждевременное половое развитие | Опережает паспортный | Последовательное развитие вторичных половых признаков, пубертатный ответ лютеинизирующего гормона при стимуляционной пробе |
| Изолированное преждевременное адренархе | Нормальный или умеренно ускоренный | Появление лобкового оволосения без истинной активации гонадной оси; 17-гидроксипрогестерон обычно не повышен |
| Андрогенпродуцирующая опухоль | Быстро прогрессирующее опережение | Резкая вирилизация, очень высокие уровни андрогенов, возможное объёмное образование надпочечника или гонады |
| Гипотиреоз или избыток глюкокортикоидов | Отстаёт от паспортного | Замедление роста и скелетного созревания, отсутствие типичной прогрессирующей гиперандрогении |
Гиперплазия надпочечников при ВДКН обычно является двусторонней и обусловлена хронической стимуляцией адренокортикотропным гормоном, но её визуализация не служит основным критерием активности заболевания. Цель заместительной терапии глюкокортикоидами — восполнить дефицит кортизола и подавить избыточную продукцию андрогенов без развития медикаментозного гиперкортицизма. Нормализация темпа роста и замедление патологически ускоренного созревания скелета свидетельствуют об адекватном контроле заболевания. Уже сформировавшееся опережение костного возраста полностью не регрессирует, поэтому особенно важны ранняя диагностика и регулярное наблюдение детского эндокринолога.