2) более выражен, чем в популяции
3) соответствует популяционным нормам
4) отсутствует (+)
У девочек с синдромом Шерешевского—Тернера пубертатный скачок роста обычно отсутствует. Основная причина — дисгенезия гонад с формированием стрек-гонад , которые не обеспечивают адекватную продукцию эстрогенов. При отсутствии половых стероидов не возникает полноценного пубертатного усиления секреции гормона роста и инсулиноподобного фактора роста-1, поэтому скорость роста не увеличивается так, как это происходит у здоровых девочек в период полового созревания.
Дополнительный вклад в низкорослость вносит гаплонедостаточность гена SHOX, расположенного в псевдоаутосомной области половых хромосом. Для синдрома характерны стойкое отставание роста, снижение конечного роста и отсутствие или неполное развитие вторичных половых признаков. Спонтанное начало пубертата возможно преимущественно при некоторых вариантах мозаицизма, однако встречается редко и не отменяет типичного риска отсутствия физиологического ростового скачка.
Лабораторно дисгенезия гонад проявляется гипергонадотропным гипогонадизмом: повышением ФСГ и ЛГ при низком уровне эстрадиола. У большинства пациенток спонтанная менархе не наступает, а пубертат требует заместительной терапии эстрогенами с последующим присоединением прогестагена. Рекомбинантный гормон роста может увеличить итоговый рост, но сам по себе не воспроизводит физиологическую последовательность полового созревания.
| Признак | Синдром Шерешевского—Тернера | Физиологический пубертат | Диагностическое значение |
|---|---|---|---|
| Темп роста в пубертате | Пубертатное ускорение обычно отсутствует | Отмечается выраженное увеличение скорости роста | Помогает оценить влияние дефицита эстрогенов на ростовую динамику |
| Функция гонад | Дисгенезия гонад, преждевременное истощение фолликулярного аппарата | Созревание фолликулов и повышение секреции половых стероидов | Объясняет отсутствие спонтанного пубертата и менархе |
| Гормональный профиль | Высокие ФСГ и ЛГ, низкий эстрадиол | Постепенное повышение эстрадиола при физиологической активации оси гипоталамус—гипофиз—гонады | Признак гипергонадотропного гипогонадизма |
| Вторичные половые признаки | Недоразвитие молочных желез и оволосения без лечения или при недостаточной спонтанной функции гонад | Последовательное развитие молочных желез, матки и других признаков пубертата | Используется для клинической оценки задержки полового развития |
| Генетическая основа низкорослости | Моносомия X или мозаичный кариотип; возможна гаплонедостаточность SHOX | Нормальный набор половых хромосом и две функциональные копии SHOX | Подтверждается кариотипированием и помогает прогнозировать фенотип |
| Костный возраст | Может отставать из-за дефицита эстрогенов и отсутствия пубертатного ускорения | Ускоряется в период полового созревания, затем зоны роста закрываются | Учитывается при прогнозировании конечного роста и планировании терапии |
| Мозаицизм | При отдельных вариантах возможно частичное спонтанное половое развитие и менархе | Пубертат развивается самостоятельно | Не исключает синдром, но определяет вероятность сохранённой функции яичников |
Оценка роста у таких пациенток должна включать динамику роста, стандартное отклонение роста, костный возраст и исследование кариотипа. При отсутствии самостоятельного пубертата применяют поэтапную индукцию полового созревания низкими дозами эстрогенов с постепенным увеличением дозировки. Прогестаген добавляют после достаточной эстрогенизации и появления признаков воздействия на эндометрий. Наблюдение проводится совместно детским эндокринологом и гинекологом с контролем сердечно-сосудистых, метаболических и костных рисков.