2) фракционированных метанефринов суточной мочи (+)
3) уровня альфа-фетопротеина плазмы
4) уровня свободного кортизола суточной мочи
Определение фракционированных метанефринов в суточной моче является высокочувствительным методом первичной биохимической диагностики феохромоцитомы и параганглиомы. Эти опухоли происходят из хромаффинной ткани и способны продуцировать катехоламины — преимущественно адреналин и норадреналин. Внутри опухолевых клеток катехоламины постоянно метаболизируются катехол-О-метилтрансферазой с образованием метанефрина и норметанефрина, поэтому повышение их концентрации выявляется даже при отсутствии выраженного гипертонического криза в момент исследования.
Диагностическое преимущество метанефринов связано с тем, что секреция самих катехоламинов может быть эпизодической, тогда как образование их метаболитов происходит относительно непрерывно. Поэтому фракционированные метанефрины суточной мочи, наряду со свободными метанефринами плазмы, используются как основные биохимические тесты при подозрении на феохромоцитому или параганглиому. Существенное превышение верхней границы референсного диапазона повышает вероятность катехоламин-продуцирующей опухоли и служит основанием для последующей топической диагностики.
Другие гормональные исследования применяются для выявления иных причин эндокринной артериальной гипертензии или других опухолевых заболеваний и не характеризуют секрецию хромаффинной ткани. При интерпретации умеренного повышения метанефринов учитывают стресс, физическую нагрузку, лекарственные препараты и нарушения условий сбора материала, поскольку эти факторы могут приводить к ложноположительным результатам.
| Исследование | Основное диагностическое значение | Связь с феохромоцитомой/параганглиомой |
|---|---|---|
| Фракционированные метанефрины суточной мочи | Выявление метанефрина и норметанефрина | Один из рекомендуемых методов первичной биохимической диагностики |
| Свободные метанефрины плазмы | Высокочувствительное выявление метаболитов катехоламинов | Альтернативный основной скрининговый тест |
| Катехоламины крови или мочи | Оценка секреции адреналина, норадреналина и дофамина | Менее надежны как первичный тест из-за эпизодической секреции |
| Альдостерон и ренин | Диагностика первичного гиперальдостеронизма | Используются при другой причине эндокринной гипертензии |
| Свободный кортизол суточной мочи | Выявление эндогенного гиперкортицизма | Не является маркером опухолей хромаффинной ткани |
| Альфа-фетопротеин | Опухолевый маркер ряда герминогенных и печеночных новообразований | Не применяется для диагностики феохромоцитомы |
| КТ или МРТ надпочечников и параганглиев | Определение локализации и распространенности опухоли | Проводятся преимущественно после биохимического подтверждения |
У детей феохромоцитома и параганглиома нередко связаны с наследственными опухолевыми синдромами, поэтому после подтверждения диагноза важна оценка показаний к молекулярно-генетическому исследованию. Клинически заболевание может проявляться стойкой или приступообразной артериальной гипертензией, головной болью, сердцебиением, потливостью и тремором. После биохимического подтверждения выполняют визуализирующие исследования для определения локализации опухоли и планирования лечения.