2) в пубертате
3) при рождении
4) в возрасте 2-4 лет (+)
Церебрально-гипофизарный нанизм в современной терминологии чаще обозначают как дефицит гормона роста — изолированный или сочетающийся с недостаточностью других тропных гормонов гипофиза. У большинства детей внутриутробный рост и длина тела при рождении остаются близкими к нормальным, поскольку в этот период рост преимущественно определяется генетическими факторами, инсулином и плацентарными влияниями, а не соматотропином. Поэтому выраженное отставание обычно становится заметным не сразу после рождения.
В возрасте 2–4 лет начинает отчетливо проявляться недостаточность гормона роста: снижается скорость роста, ребенок постепенно пересекает центильные коридоры, а рост отстает от возрастной нормы и потенциального роста семьи. Типичны пропорциональное телосложение, кукольное лицо, склонность к избытку подкожной жировой ткани, задержка костного возраста и сохранение детских пропорций тела. Именно динамическая оценка роста при регулярных измерениях, а не однократное определение роста или концентрации гормона роста, чаще приводит к диагностике в этом возрасте.
| Диагностический признак | Значение при дефиците гормона роста |
|---|---|
| Длина тела при рождении | Чаще нормальная; выраженное снижение возможно при внутриутробном поражении гипоталамо-гипофизарной области или сочетанном гормональном дефиците. |
| Скорость роста | Снижена для соответствующего возраста, особенно после 2 лет; отмечается постепенное снижение положения на центильной шкале. |
| Ростовой SDS | Обычно ниже −2 стандартных отклонений либо существенно ниже расчетного генетического диапазона; оценка проводится с учетом возраста и пола. |
| Телосложение и фенотип | Пропорциональная низкорослость, задержка созревания лицевого скелета, относительное увеличение подкожной жировой ткани, иногда микропенис и крипторхизм при врожденном комбинированном дефиците. |
| Костный возраст | Отстает от паспортного, что отражает замедление биологического созревания и помогает отличать эндокринную низкорослость от части вариантов семейной низкорослости. |
| Инсулиноподобный фактор роста-1 | Часто снижен, поскольку является периферическим медиатором действия гормона роста; показатель неспецифичен и зависит от питания, функции печени, щитовидной железы и пубертата. |
| Подтверждение диагноза | Проводят стимуляционные пробы с оценкой пикового выброса гормона роста, интерпретируя результат с учетом используемого метода, а также МРТ гипоталамо-гипофизарной области и обследование других осей гипофиза. |
У новорожденных дефицит гормона роста может оставаться нераспознанным, если отсутствуют гипогликемии, холестаз или признаки множественного гипопитуитаризма. При задержке роста необходимо исключить гипотиреоз, хронические системные заболевания, синдром мальабсорбции, семейную и конституциональную низкорослость. Раннее выявление важно, поскольку рекомбинантный гормон роста наиболее эффективно воздействует до завершения роста и требует наблюдения за всеми гипофизарными функциями. Окончательное заключение основывается на совокупности ауксологических данных, лабораторных тестов и визуализации, а не на одном показателе.