2) выраженной гипотонии
3) лимфатического отека кистей и стоп (+)
4) маленьких показателей длины и массы тела при рождении
Лимфатический отек тыла кистей и стоп — один из наиболее характерных неонатальных признаков синдрома Шерешевского—Тернера. Он обусловлен врожденной гипоплазией или дисплазией лимфатических сосудов, из-за чего нарушается отток лимфы и формируется плотная пастозность дистальных отделов конечностей. Отек может уменьшаться в первые месяцы жизни, поэтому его отсутствие в более позднем возрасте не исключает синдром.
Синдром связан с полной или частичной моносомией X-хромосомы, включая мозаичные варианты кариотипа. Нарушение эмбрионального развития лимфатической системы может также проявляться внутриутробной кистозной гигромой шеи, крыловидными складками шеи и генерализованным отеком. Низкие длина и масса тела при рождении встречаются, но имеют невысокую специфичность; гипотония и непропорциональное телосложение не являются ведущими диагностическими признаками у новорожденной.
Подозрение подтверждают цитогенетическим исследованием: стандартным кариотипированием, а при подозрении на мозаицизм — исследованием увеличенного числа клеток, FISH или хромосомным микроматричным анализом. При выявлении материала Y-хромосомы требуется дополнительная оценка риска опухоли гонад и тактика профилактического лечения.
| Признак или состояние | Характеристика у новорожденной | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Синдром Шерешевского—Тернера | Лимфатический отек кистей и стоп, возможны кистозная гигрома, крыловидная шея, низкая линия роста волос, широкая грудная клетка | Сочетание признаков требует цитогенетического подтверждения кариотипа |
| Моносомия X | Кариотип 45,X; фенотип обычно более выражен | Наиболее частый классический вариант хромосомной аномалии |
| Мозаицизм | Сочетание клеточных линий, например 45,X/46,XX; клинические проявления могут быть стертыми | При нормальном или неоднозначном результате стандартного исследования необходимо расширить цитогенетическую диагностику |
| Синдром Нунан | Может напоминать фенотип Тернера: крыловидная шея, низкая линия волос, лимфатические аномалии, чаще с врожденным пороком сердца | Кариотип обычно 46,XX или 46,XY; диагноз подтверждают молекулярно-генетическим исследованием панели генов RASопатий |
| Первичная врожденная лимфедема | Отек конечностей без типичного сочетания дисморфических признаков и нарушений роста | Требует исключения синдрома Тернера и других лимфатических дисплазий |
| Генерализованные отеки при заболеваниях сердца, почек или гипотиреозе | Обычно сопровождаются системными проявлениями: нарушением дыхания, изменениями диуреза, желтухой или выраженной вялостью | Не имеют специфичного преимущественного отека тыла кистей и стоп; необходима органная диагностика |
Выявление лимфатического отека у девочки в периоде новорожденности является основанием для целенаправленного поиска хромосомной патологии. Даже при исчезновении отека необходимо наблюдение за ростом, сердечно-сосудистой системой, слухом и функцией почек. Раннее установление диагноза позволяет своевременно выявить сопутствующие пороки и определить дальнейшую эндокринологическую тактику, включая мониторинг функции яичников и роста.