2) Дауна
3) DiGeorge
4) Вильямса (+)
Надклапанный стеноз аорты является наиболее характерным сердечно-сосудистым проявлением синдрома Вильямса — микроделеционного синдрома, обусловленного утратой участка 7q11.23, включающего ген ELN, кодирующий эластин. Дефицит эластина нарушает формирование эластического каркаса артериальной стенки, вызывает пролиферацию гладкомышечных клеток и приводит к системной артериопатии. Наиболее типично сужение восходящей аорты непосредственно над синусами Вальсальвы; оно может быть локальным, по типу песочных часов , или протяжённым.
Гемодинамически препятствие выбросу крови из левого желудочка повышает систолическое давление и вызывает концентрическую гипертрофию миокарда. При выраженном стенозе возможны снижение толерантности к нагрузке, боль в грудной клетке, синкопальные состояния и ишемия миокарда, особенно при вовлечении устьев коронарных артерий. Диагноз подтверждают эхокардиографией с допплеровской оценкой градиента давления, а анатомию аорты, её ветвей и коронарного русла уточняют с помощью КТ- или МР-ангиографии.
| Синдром или состояние | Генетическая основа | Наиболее характерные сердечно-сосудистые изменения | Дополнительные диагностические признаки |
|---|---|---|---|
| Синдром Вильямса | Микроделеция 7q11.23, включая ген ELN | Надклапанный стеноз аорты, стенозы периферических лёгочных артерий, артериальная гипертензия | Характерные черты лица, задержка психомоторного развития, гиперсоциальное поведение, возможная гиперкальциемия |
| Синдром Нунан | Патогенные варианты генов сигнального пути RAS/MAPK | Клапанный стеноз лёгочной артерии с дисплазией клапана, гипертрофическая кардиомиопатия | Крыловидные складки шеи, низкий рост, гипертелоризм, деформация грудной клетки |
| Синдром Дауна | Трисомия хромосомы 21 | Полная или неполная атриовентрикулярная септальная коммуникация, дефекты межжелудочковой перегородки | Мышечная гипотония, характерный фенотип, повышенный риск лёгочной гипертензии |
| Синдром Ди Джорджи | Микроделеция 22q11.2 | Конотрункальные пороки: общий артериальный ствол, тетрада Фалло, перерыв дуги аорты типа B | Гипоплазия тимуса, Т-клеточный иммунодефицит, гипокальциемия, расщелина нёба |
| Семейный надклапанный аортальный стеноз | Аутосомно-доминантные патогенные варианты ELN без типичной микроделеции | Изолированное надклапанное сужение аорты различной протяжённости | Отсутствие полного нейрокогнитивного и фенотипического комплекса синдрома Вильямса |
| Клапанный аортальный стеноз | Чаще врождённый двустворчатый или диспластический аортальный клапан | Обструкция локализована на уровне створок клапана, возможна постстенотическая дилатация аорты | При эхокардиографии выявляются утолщение створок, ограничение их раскрытия и ускорение потока на уровне клапана |
При синдроме Вильямса необходимо оценивать не только степень аортальной обструкции, но и состояние коронарных артерий, почечных сосудов и других отделов артериального русла. Динамическое наблюдение включает контроль артериального давления, электрокардиографию и регулярную эхокардиографию. При прогрессирующей обструкции, выраженной гипертрофии левого желудочка, клинических симптомах или признаках коронарной ишемии рассматривают хирургическую реконструкцию надклапанного отдела аорты. Баллонная дилатация при этой локализации обычно менее эффективна, чем при клапанном стенозе, поскольку поражение обусловлено структурной артериопатией.