2) первичных электрических заболеваний сердца (каналопатии)
3) кардиомиопатий (+)
4) врожденных пороков сердца
Некомпактный миокард относится к кардиомиопатиям, поскольку представляет собой структурное и функциональное поражение сердечной мышцы, а не первичное нарушение проводящей системы или анатомический дефект сердца. Наиболее часто диагностируют некомпактную кардиомиопатию левого желудочка (LVNC), при которой в миокарде сохраняется избыточный слой эмбриональных трабекул и глубоких межтрабекулярных recessus. Предполагаемый механизм связан с нарушением процессов компактизации миокарда в эмбриогенезе; заболевание может быть изолированным, семейным или входить в состав генетических и нейромышечных синдромов.
Клинические проявления зависят от выраженности поражения и включают сердечную недостаточность, желудочковые и наджелудочковые аритмии, тромбоэмболические осложнения и, реже, внезапную сердечную смерть. Эхокардиографически выявляют двухслойное строение миокарда с тонким компактным и значительно более толстым некомпактным слоями, выраженные трабекулы и глубокие recessus, сообщающиеся с полостью желудочка. Важное диагностическое значение имеют количественные критерии, однако изолированная гипертрабекулярность без клинических, функциональных или генетических признаков не всегда означает кардиомиопатию.
| Параметр | Характеристика | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Место в классификации | Структурная кардиомиопатия; в современных классификациях часто рассматривается как фенотип, который может сочетаться с дилатационной или гипертрофической кардиомиопатией | Подтверждает принадлежность к заболеваниям миокарда |
| Эхокардиография | Выраженные трабекулы, глубокие межтрабекулярные recessus, двухслойный миокард | По критериям Jenni соотношение некомпактного и компактного слоя обычно >2,0 в конце систолы при наличии сообщения recessus с полостью желудочка |
| Магнитно-резонансная томография | Гипертрабекулярность и увеличенная масса некомпактного слоя | Критерий Petersen: соотношение некомпактного и компактного слоев >2,3 в диастолу; оцениваются также фиброз, функция и объемы камер |
| Функциональные последствия | Снижение фракции выброса, диастолическая дисфункция, дилатация желудочка, аритмии | Определяют тяжесть заболевания и риск сердечной недостаточности, тромбоэмболий и внезапной смерти |
| Генетическая основа | Возможны варианты генов саркомерных, цитоскелетных, митохондриальных белков и генов, связанных с нейромышечными синдромами | При семейных случаях показаны сбор родословной, генетическое консультирование и обследование родственников |
| Лизосомальные болезни накопления | Болезни Фабри, Данона и другие метаболические состояния могут имитировать или сопровождать фенотип некомпактности | Это возможные этиологические или фенокопирующие состояния, но не основная классификационная группа некомпактного миокарда |
| Каналопатии и врожденные пороки | Каналопатии преимущественно вызывают электрическую нестабильность без характерной структурной перестройки; врожденные пороки представляют собой анатомические дефекты сердца | Механизм и морфологический субстрат отличаются от кардиомиопатии |
Диагноз устанавливают по совокупности визуализационных, функциональных, клинических и, при необходимости, генетических данных. При выявлении фенотипа оценивают семейный анамнез, электрокардиограмму, суточное мониторирование, функцию желудочков и риск тромбоэмболий. Лечение направляют на коррекцию сердечной недостаточности и аритмий; антикоагуляция, имплантация кардиовертера-дефибриллятора или другие вмешательства определяются индивидуально по общепринятым показаниям.