2) Марфана
3) Эйзенменгера (+)
4) Дауна
Синдром Эйзенменгера представляет собой финальную стадию легочной артериальной гипертензии при врожденном пороке сердца с длительным сбросом крови слева направо. Постоянная перегрузка легочного сосудистого русла вызывает гипертрофию медии, пролиферацию интимы и необратимое ремоделирование артериол, вследствие чего резко возрастает легочное сосудистое сопротивление. Сброс становится двунаправленным, а затем преимущественно справа налево, что приводит к системной гипоксемии и цианозу.
Наиболее частыми анатомическими субстратами являются крупный дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, общий атриовентрикулярный канал и некоторые сложные цианотические пороки. Клинически характерны центральный цианоз, акроцианоз, утолщение концевых фаланг пальцев, вторичный эритроцитоз, одышка при нагрузке, снижение толерантности к физической активности и иногда синкопальные состояния. Эхокардиография выявляет высокое давление в легочной артерии, гипертрофию правого желудочка и изменение направления шунта; катетеризация сердца позволяет непосредственно измерить давление и легочное сосудистое сопротивление.
При сформировавшейся физиологии Эйзенменгера закрытие дефекта обычно противопоказано, поскольку устранение разгрузочного сброса может привести к острой декомпенсации правого желудочка. Тактика включает наблюдение в специализированном центре, препараты для лечения легочной артериальной гипертензии, коррекцию дефицита железа и аритмий, профилактику инфекционного эндокардита в соответствующих ситуациях и ограничение факторов, усиливающих гипоксемию. Синдромы Вильямса, Марфана и Дауна могут сопровождаться отдельными сердечно-сосудистыми аномалиями, но не являются обозначением описанной гемодинамической стадии.
| Состояние или ситуация | Основной механизм | Ключевые диагностические признаки и отличие |
|---|---|---|
| Синдром Эйзенменгера | Необратимое ремоделирование легочных сосудов при длительном врожденном сбросе слева направо с последующим реверсированием шунта | Прекapиллярная легочная гипертензия, высокое легочное сосудистое сопротивление, цианоз, гипоксемия, вторичный эритроцитоз, двунаправленный или право-левый сброс |
| Крупный дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток | Хронический избыток легочного кровотока и передача системного давления в легочную артерию | Типичные пороки, способные привести к физиологии Эйзенменгера при поздней или отсутствующей коррекции |
| Общий атриовентрикулярный канал | Значительный смешанный сброс крови и высокая объемная нагрузка на легочное русло | Особенно раннее развитие легочной сосудистой болезни; часто встречается у пациентов с трисомией 21 |
| Синдром Дауна | Генетическое состояние с повышенным риском атриовентрикулярного канала, дефектов перегородок и ранней легочной сосудистой болезни | Сам по себе не равен синдрому Эйзенменгера, но может быть его фоном при наличии значимого шунтирующего порока |
| Синдром Вильямса | Артериопатия, связанная с нарушением эластинового каркаса сосудов | Надклапанный стеноз аорты, периферический стеноз легочных артерий; не является типичным обозначением необратимой шунт-ассоциированной легочной гипертензии |
| Синдром Марфана | Наследственная патология соединительной ткани с поражением аорты и клапанного аппарата | Дилатация корня аорты, аортальная регургитация, пролапс митрального клапана; характерная физиология Эйзенменгера отсутствует |
| Оценка гемодинамики и операбельности | Сочетанная оценка давления в легочной артерии, давления заклинивания, легочного сосудистого сопротивления и направления шунта | При фиксированном высоком сопротивлении и право-левом сбросе закрытие дефекта опасно; при обратимых изменениях возможна ранняя хирургическая или интервенционная коррекция |
Раннее выявление значимого врожденного шунта позволяет предотвратить переход легочной сосудистой болезни в необратимую стадию. У детей с цианозом неясного происхождения необходима оценка сатурации, эхокардиография и, при показаниях, инвазивное исследование гемодинамики. Прогноз определяется степенью легочного сосудистого ремоделирования, выраженностью гипоксемии и поражением правого желудочка. Таким образом, именно сочетание врожденного шунта, тяжелой легочной артериальной гипертензии и реверсии кровотока характеризует синдром Эйзенменгера.