2) 5
3) 1
4) до 18 (+)
Правильный ответ — до достижения 18 лет. Синдром Дауна обусловлен трисомией 21-й хромосомы и относится к стойким хромосомным нарушениям, которые не могут быть устранены лечебными или реабилитационными мероприятиями. При наличии нарушений функций организма и ограничений жизнедеятельности категория ребенок-инвалид устанавливается на период до 18 лет в соответствии с действующими правилами медико-социальной экспертизы и перечнем состояний, для которых предусмотрен такой срок.
Решение МСЭ принимается не только по факту выявления трисомии 21, но и с учетом выраженности интеллектуальных, речевых, двигательных, сенсорных и соматических нарушений, ограничивающих обучение, самообслуживание, общение или социальную адаптацию. Для синдрома Дауна характерны задержка психомоторного и речевого развития, мышечная гипотония, нарушения адаптивного поведения, а также высокая частота врожденных пороков сердца, патологии слуха, зрения и щитовидной железы. Поэтому ежегодное или двухлетнее подтверждение статуса обычно не требуется: срок устанавливается до 18 лет, хотя объем медицинской помощи и индивидуальная программа реабилитации могут пересматриваться по показаниям.
| Компонент оценки | Типичные признаки | Значение для МСЭ |
|---|---|---|
| Хромосомная основа | Полная трисомия 21, транслокационная или мозаичная форма; подтверждение кариотипированием | Подтверждает стойкое генетическое состояние, но само по себе не заменяет оценку функциональных ограничений |
| Нервно-психическое развитие | Задержка формирования навыков, интеллектуальные нарушения различной степени, снижение адаптивных возможностей | Определяет потребность в специальном обучении, сопровождении и постоянной социальной поддержке |
| Речевые и сенсорные функции | Недостаточность экспрессивной речи, нарушения слуха и зрения, трудности коммуникации | Может приводить к ограничениям общения, обучения и самостоятельной ориентации |
| Двигательная сфера | Мышечная гипотония, задержка моторных навыков, гипермобильность суставов, нарушение координации | Оценивается влияние на самообслуживание, передвижение и освоение бытовых навыков |
| Сердечно-сосудистая система | Атриовентрикулярный септальный дефект, дефекты перегородок, открытый артериальный проток, легочная гипертензия | Эхокардиография и функциональная оценка уточняют вклад порока сердца в ограничение жизнедеятельности |
| Сопутствующие состояния | Гипотиреоз, обструктивное апноэ сна, заболевания желудочно-кишечного тракта, частые инфекции | Учитываются при определении суммарной стойкости и выраженности нарушений функций организма |
| Итоговый критерий и срок | Стойкие нарушения функций организма с ограничением жизнедеятельности и потребностью в мерах социальной защиты | При признании ребенка инвалидом при синдроме Дауна категория устанавливается до достижения 18 лет |
Срок до 18 лет не означает прекращения медицинского наблюдения или реабилитации. Важное значение имеет раннее выявление врожденных пороков сердца, контроль давления в легочной артерии и оценка функции миокарда. Наблюдение также включает обследование щитовидной железы, слуха, зрения, дыхания во сне и оценку развития. После достижения 18 лет вопрос о дальнейшем статусе решается по правилам освидетельствования взрослых с учетом актуальных стойких нарушений и ограничений жизнедеятельности.