2) тетрадой Фалло
3) атриовентрикулярным каналом (+)
4) пролапсом митрального клапана
Наиболее характерный врождённый порок сердца при синдроме Дауна — атриовентрикулярный септальный дефект (АВСД), также называемый общим атриовентрикулярным каналом. Его развитие связано с нарушением формирования эндокардиальных подушечек в эмбриогенезе на фоне трисомии 21-й хромосомы. При полной форме АВСД сочетаются дефект межпредсердной перегородки типа ostium primum, дефект входного отдела межжелудочковой перегородки и единый общий атриовентрикулярный клапан.
Гемодинамически порок приводит к значительному сбросу крови слева направо, объёмной перегрузке камер сердца и лёгочного кровотока. Дополнительное значение имеет недостаточность общего атриовентрикулярного клапана. Поэтому у детей часто рано появляются тахипноэ, недостаточная прибавка массы тела, признаки сердечной недостаточности и склонность к формированию лёгочной гипертензии. Основной метод диагностики — эхокардиография с цветовым допплеровским картированием, позволяющая выявить дефекты перегородок, анатомию общего клапана, направление и величину шунта.
Открытое овальное окно является частой находкой у детей, но обычно не вызывает значимого сброса и не относится к специфическим порокам при синдроме Дауна. Тетрада Фалло и пролапс митрального клапана могут встречаться, однако их связь с трисомией 21 существенно менее характерна. Раннее выявление АВСД необходимо для определения сроков хирургической коррекции до развития необратимой обструктивной лёгочной сосудистой болезни.
| Состояние | Анатомическая основа | Типичные эхокардиографические признаки | Клиническое значение при синдроме Дауна |
|---|---|---|---|
| Атриовентрикулярный септальный дефект | Нарушение формирования эндокардиальных подушечек; при полной форме — дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок и общий атриовентрикулярный клапан | Дефект ostium primum, входной ДМЖП, единое клапанное кольцо, регургитация через общий клапан, левоправый сброс | Наиболее характерный врождённый порок; часто вызывает раннюю сердечную недостаточность и лёгочную гипертензию |
| Открытое овальное окно | Неполное функциональное закрытие сообщения между предсердиями после рождения | Небольшой межпредсердный сброс или его отсутствие; отсутствие значимой перегрузки правых отделов при изолированной форме | Неспецифическая находка, не объясняющая обычно выраженную гемодинамику |
| Тетрада Фалло | ДМЖП, обструкция выносящего тракта правого желудочка, декстрапозиция аорты и гипертрофия правого желудочка | Субпульмональный стеноз, верхом сидящая аорта, ДМЖП, признаки перегрузки правого желудочка | Возможна, но встречается значительно реже; клиника определяется выраженностью обструкции лёгочного кровотока и цианозом |
| Пролапс митрального клапана | Систолическое смещение створок митрального клапана в левое предсердие | Пролабирование створок, иногда митральная регургитация; отсутствует общий атриовентрикулярный клапан | Не является типичным структурным пороком, связывающим синдром Дауна с врождённой кардиопатией |
| Диагностическая тактика | Оценка анатомии перегородок, клапанов и крупных сосудов методом эхокардиографии | Определяют размеры дефектов, направление шунта, степень клапанной регургитации, давление в лёгочной артерии и функцию желудочков | Эхокардиография показана даже при отсутствии симптомов, поскольку клинические проявления могут быть стертыми |
При полной форме АВСД медикаментозная терапия временно уменьшает проявления сердечной недостаточности, но не устраняет анатомический дефект. Радикальное лечение заключается в хирургической коррекции перегородок и реконструкции общего атриовентрикулярного клапана. Срок вмешательства определяют с учётом симптомов, выраженности регургитации и состояния лёгочного сосудистого русла. После операции необходимы длительное кардиологическое наблюдение и контроль остаточного шунта, клапанной недостаточности и нарушений ритма.