2) хромота, деформация нижних конечностей, контрактура, низкий рост (+)
3) укорочение конечностей, макроцефалия, микромиелия
4) разболтанность суставов, отсутствие боли в суставах при движении
Множественная эпифизарная хондродисплазия (болезнь Фейербанка) обусловлена нарушением созревания и окостенения эпифизарного хряща. Наиболее часто выявляются варианты в генах COMP, MATN3 и семейства COL9A; классическое наследование — аутосомно-доминантное. В результате формируются уплощённые, фрагментированные и неравномерно оссифицированные эпифизы, преимущественно в тазобедренных, коленных и голеностопных суставах.
Клинически заболевание обычно проявляется в детстве или подростковом возрасте хромотой, нарушением оси нижних конечностей по типу варусной или вальгусной деформации, ограничением движений и постепенно нарастающим снижением роста. Контрактуры связаны с деформацией суставных поверхностей, мышечным дисбалансом и ранним развитием вторичного остеоартроза. Боль и скованность в суставах, особенно после нагрузки, являются типичными проявлениями, поэтому сочетание суставной разболтанности с полным отсутствием боли не характеризует болезнь Фейербанка.
| Состояние | Рост и клиническая картина | Основные рентгенологические признаки | Дифференциальный критерий |
|---|---|---|---|
| Множественная эпифизарная хондродисплазия | Умеренно низкий рост, хромота, деформация нижних конечностей, контрактуры, артралгии и ранний остеоартроз | Задержка, фрагментация и уплощение эпифизов; преимущественное поражение тазобедренных, коленных и голеностопных суставов | Позвоночник и череп обычно сохранны; поражение в основном эпифизарное |
| Псевдоахондроплазия | Более выраженная коротконогость, деформации, гипермобильность суставов, ранняя боль | Генерализованное поражение эпифизов и метафизов, платиспондилия, деформация позвонков | Более тяжёлая скелетная дисплазия и заметное поражение позвоночника |
| Ахондроплазия | Диспропорционально низкий рост, укорочение проксимальных сегментов конечностей, макроцефалия, лобный выступ | Изменения метафизов, укорочение трубчатых костей, характерные изменения основания черепа | Типичны мутации FGFR3 и признаки ризомелии, а не изолированное множественное поражение эпифизов |
| Спондилоэпифизарная дисплазия | Низкий рост преимущественно за счёт укорочения туловища, возможны нарушения зрения и деформации позвоночника | Выраженная платиспондилия в сочетании с эпифизарными изменениями | Преобладает аксиальное поражение; часто связана с COL2A1 |
| Множественные наследственные экзостозы | Деформации конечностей и иногда ограничение движений из-за костных выступов | Остеохондромы, исходящие преимущественно из метафизов длинных костей | Ключевой признак — пальпируемые костно-хрящевые экзостозы, а не деформированные эпифизы |
| Метафизарная хондродисплазия | Низкий рост, варусная деформация ног, утиная походка | Расширение, чашеобразная деформация и разрыхление метафизов при относительно сохранных эпифизах | Поражение локализуется в зоне метафизов, что отличает заболевание от болезни Фейербанка |
Диагноз устанавливают на основании клинической картины и рентгенографии, а молекулярно-генетическое исследование позволяет подтвердить вариант дисплазии и уточнить прогноз. Лечение направлено на сохранение функции суставов: применяют наблюдение ортопедом, лечебную физкультуру, коррекцию осевых деформаций и контроль боли. При выраженной деформации или прогрессировании вторичного остеоартроза рассматривают реконструктивные операции и, в дальнейшем, эндопротезирование. Раннее выявление поражения тазобедренных и коленных суставов помогает своевременно предупредить контрактуры и тяжёлое ограничение активности.