2) врожденный аганглиоз участка толстой кишки (+)
3) токсическая дилатация толстой кишки
4) поражение подслизистого и слизистого слоев кишки
Болезнь Гиршпрунга обусловлена врождённым отсутствием ганглиозных клеток в стенке дистального отдела кишечника — в межмышечном (ауэрбаховом) и подслизистом (мейснеровом) нервных сплетениях. Дефект формируется вследствие нарушения миграции и дифференцировки клеток нервного гребня в эмбриогенезе; в отдельных случаях выявляются мутации генов RET, EDNRB, EDN3, SOX10. Наиболее часто поражается ректосигмоидный отдел, однако зона аганглиоза может распространяться проксимальнее, вплоть до всей толстой кишки.
Аганглионарный сегмент находится в состоянии стойкого спазма и не участвует в координированной перистальтике, поэтому возникает функциональная кишечная непроходимость. Скопление содержимого выше зоны поражения приводит к расширению проксимальных отделов кишки, задержке мекония более 24–48 часов, вздутию живота, хроническим запорам и риску энтероколита. Диагноз подтверждают ректальной suction-биопсией: выявляют отсутствие ганглиозных клеток, обычно с повышенной активностью ацетилхолинэстеразы; дополнительным критерием служит отсутствие ректоанального ингибиторного рефлекса при аноректальной манометрии.
| Вариант поражения | Распространённость | Основная клиническая характеристика | Диагностический признак |
|---|---|---|---|
| Короткосегментарная форма | Поражены прямая кишка и часть сигмовидной кишки | Наиболее частый вариант; задержка стула, метеоризм, постепенное расширение проксимальной кишки | Аганглиоз при ректальной биопсии, переходная зона на контрастной ирригографии |
| Длинносегментарная форма | Аганглиоз распространяется выше сигмовидной кишки | Более раннее и тяжёлое течение, выраженная кишечная непроходимость | Отсутствие ганглиозных клеток в биоптатах из нескольких уровней |
| Тотальный колический аганглиоз | Поражена вся толстая кишка, иногда терминальный отдел подвздошной кишки | Задержка мекония, тяжёлое вздутие, ранний энтероколит | Расширенная биопсия с подтверждением проксимальной границы аганглиоза |
| Морфологический критерий | Отсутствие клеток в сплетениях Мейснера и Ауэрбаха | Нарушение расслабления и перистальтики поражённого сегмента | Гистологическое подтверждение является основным диагностическим стандартом |
| Функциональный критерий | Нарушение энтеральной иннервации | Стойкий спазм аганглионарного сегмента и задержка кишечного содержимого | Отсутствие ректоанального ингибиторного рефлекса |
| Осложнение | Вторичная дилатация проксимальной кишки | Энтероколит Гиршпрунга, обезвоживание, электролитные нарушения | Лихорадка, диарея с зловонным стулом, нарастающее вздутие и интоксикация |
Токсическая дилатация и гипертрофия мышечного слоя являются вторичными последствиями хронической обструкции, а не первичной причиной заболевания. Поражение слизистой оболочки само по себе не объясняет нарушение кишечной моторики, поскольку ключевой дефект локализуется в интрамуральных нервных сплетениях. Основной метод лечения — удаление аганглионарного сегмента с низведением нормально иннервированной кишки после коррекции обезвоживания, электролитных нарушений и лечения энтероколита.