2) резкую атрофию конечности
3) опухолевидное образование в области зоны роста
4) гипертрофию конечности
Наиболее характерной деформацией нижних конечностей при рахите является варусная деформация голеней (genu varum, О-образное искривление). Она формируется преимущественно у детей после начала вертикальной нагрузки, когда размягчённая и недостаточно минерализованная костная ткань не выдерживает массу тела. Наибольшая выраженность искривления обычно определяется в области метафизов большеберцовых костей; возможны также варусная деформация бёдер и, на последующих этапах, Х-образное искривление конечностей.
Патогенетической основой рахита служит нарушение минерализации остеоида и зоны роста вследствие дефицита витамина D, кальция или фосфатов. В области метафизов возникают расширение и деформация ростковой зоны, снижение прочности кости и её постепенное искривление под действием осевой нагрузки. Рентгенологически выявляются расширение и неровность метафизов, их чашеобразная деформация, размытость или бахромчатость зон предварительного обызвествления; лабораторно типичны повышение активности щелочной фосфатазы и нарушения фосфорно-кальциевого обмена.
Резкая атрофия конечности, локальное опухолевидное образование в зоне роста и гипертрофия не относятся к типичным проявлениям рахитической деформации. При осмотре могут отмечаться мышечная гипотония и задержка моторного развития, однако они не являются истинной атрофией. Диагноз устанавливают по совокупности клинических признаков, анамнеза, биохимических показателей и рентгенологических изменений, одновременно исключая физиологическое искривление, болезнь Блаунта и дисплазии скелета.
| Состояние | Типичная деформация | Клинические особенности | Диагностические признаки |
|---|---|---|---|
| Нутритивный рахит | Чаще варус голеней; возможен вальгус | Мышечная гипотония, задержка моторного развития, костные признаки рахита | Высокая щелочная фосфатаза, нарушения фосфорно-кальциевого обмена, расширение и деформация метафизов на рентгенограмме |
| Физиологический genu varum | Симметричное О-образное искривление | Наблюдается в раннем возрасте, обычно постепенно уменьшается после начала ходьбы | Нет системных симптомов и рентгенологических признаков рахита; необходим динамический контроль |
| Болезнь Блаунта | Прогрессирующий варус преимущественно проксимального отдела большеберцовой кости | Часто асимметричная деформация, нарастающая после начала ходьбы | Поражение медиальной части проксимальной зоны роста и метафиза; показатели обмена витамина D обычно не изменены |
| Гипофосфатемический рахит | Варус или вальгус нижних конечностей | Деформации сохраняются и прогрессируют, возможны низкий рост и боли в костях | Гипофосфатемия, повышенная потеря фосфатов почками, признаки рахита при отсутствии обычного дефицита витамина D |
| Дисплазии скелета | Различные виды искривлений и укорочения конечностей | Непропорциональность тела, семейный анамнез, множественные костные аномалии | Специфический рентгенологический фенотип; при необходимости — молекулярно-генетическое исследование |
| Посттравматическая деформация | Обычно локальный и асимметричный варус или вальгус | Связь с переломом или повреждением зоны роста в анамнезе | Локальная деформация кости на рентгенограмме без генерализованных признаков нарушения минерализации |
Выраженность деформации зависит от возраста ребёнка, длительности заболевания и величины механической нагрузки. При своевременной коррекции дефицита витамина D и нарушений минерального обмена начальные изменения могут регрессировать. Стойкие или прогрессирующие деформации требуют наблюдения детского ортопеда и оценки необходимости ортезирования либо хирургической коррекции. Важным принципом является лечение причины рахита, а не только исправление оси конечности.