2) ректо-сигмоидальная (+)
3) ректальная
4) тотальная
Ректо-сигмоидальная форма является наиболее распространённым вариантом болезни Гиршпрунга: зона аганглиоза ограничивается прямой кишкой и дистальной частью сигмовидной кишки. На такую локализацию приходится примерно 80–85% случаев заболевания.
Патология возникает вследствие нарушения краниокаудальной миграции клеток нервного гребня в эмбриогенезе. В поражённом сегменте отсутствуют ганглиозные клетки межмышечного и подслизистого нервных сплетений, поэтому кишка не способна к нормальному расслаблению и остаётся спастически сокращённой. Выше аганглионарной зоны постепенно формируется расширение кишки — функциональный мегаколон.
Клинически заболевание проявляется задержкой отхождения мекония более 48 часов, вздутием живота, запорами, желчной рвотой и иногда взрывным отхождением кала и газов после пальцевого исследования прямой кишки. При ирригографии определяется переходная зона между суженным дистальным и расширенным проксимальным отделами, при аноректальной манометрии отсутствует ректоанальный ингибиторный рефлекс. Диагноз подтверждают биопсией прямой кишки, выявляющей отсутствие ганглиозных клеток и гипертрофию нервных стволов.
| Форма заболевания | Протяжённость аганглиоза | Характерные особенности |
|---|---|---|
| Ультракороткая | Небольшой участок дистальной прямой кишки | Преобладают упорные запоры; рентгенологическая переходная зона может не определяться |
| Ректальная | Прямая кишка | Симптомы нередко проявляются позднее и могут напоминать функциональный запор |
| Ректо-сигмоидальная | Прямая и дистальная часть сигмовидной кишки | Наиболее частая форма; обычно хорошо визуализируется переходная зона |
| Длинносегментарная | Аганглиоз распространяется проксимальнее сигмовидной кишки | Более ранняя и выраженная кишечная непроходимость, значительное расширение проксимальной кишки |
| Субтотальная | Поражена бо́льшая часть толстой кишки | Тяжёлое течение, высокий риск энтероколита, водно-электролитных нарушений и недостаточности питания |
| Тотальная колоническая | Вся толстая кишка, иногда терминальный отдел подвздошной кишки | Переходная зона может отсутствовать; возможны необъяснимые диарея, сепсис и выраженная кишечная непроходимость |
Радикальное лечение предусматривает удаление или выключение аганглионарного сегмента с низведением нормально иннервированной кишки к анальному каналу. Применяются операции Свенсона, Соаве, Дюамеля и трансанальное эндоректальное низведение. До операции проводят декомпрессию кишечника регулярными ректальными ирригациями и коррекцию водно-электролитных нарушений. Особого внимания требует профилактика и раннее лечение Hirschsprung-ассоциированного энтероколита, который может развиваться как до, так и после хирургической коррекции.