2) яичников
3) легких
4) печени (+)
Сочетание поликистоза почек с поражением печени обусловлено общим нарушением развития эпителия почечных канальцев и желчных протоков. Наиболее характерно это для аутосомно-доминантного поликистоза почек (АДПП), связанного с мутациями генов PKD1 или PKD2: помимо двусторонних кист почек у пациентов формируются множественные простые кисты печени. В основе заболевания лежит дисфункция первичных ресничек клеток — структур, участвующих в регуляции пролиферации и дифференцировки эпителия.
У детей также возможен аутосомно-рецессивный поликистоз почек, обусловленный мутациями PKHD1. При этой форме поражение печени чаще представлено врождённым фиброзом печени и иногда синдромом Кароли, то есть расширением внутрипечёночных желчных протоков, а не классическими простыми кистами. Поэтому печень является наиболее типичным органом сочетанного поражения при наследственных поликистозных заболеваниях почек; поражение селезёнки, яичников или лёгких не относится к их характерным проявлениям.
Основным методом выявления сочетанного поражения служит ультразвуковое исследование, при котором определяются множественные кисты обеих почек и печени либо признаки фиброза и расширения желчных протоков. Дополнительно оценивают артериальное давление, скорость клубочковой фильтрации, функцию печени и наличие портальной гипертензии. При сомнительной ультразвуковой картине применяют магнитно-резонансную томографию и молекулярно-генетическое исследование.
| Критерий | Аутосомно-доминантный поликистоз почек | Аутосомно-рецессивный поликистоз почек | Диагностическое значение |
|---|---|---|---|
| Тип наследования | Аутосомно-доминантный; чаще мутации PKD1, реже PKD2 | Аутосомно-рецессивный; мутации PKHD1 | Определяет семейный анамнез, возраст манифестации и необходимость генетического консультирования |
| Поражение почек | Множественные кисты различного размера с увеличением почек | Микрокисты собирательных трубочек, выраженное увеличение и уплотнение почек | Двустороннее поражение поддерживает наследственный поликистоз |
| Поражение печени | Множественные простые кисты печени; иногда формируется самостоятельный поликистоз печени | Врождённый фиброз печени, расширение внутрипечёночных желчных протоков, синдром Кароли | Объясняет частое сочетание почечной и печёночной патологии |
| Возраст клинической манифестации | Чаще подростковый или взрослый возраст, но изменения могут выявляться в детстве | Нередко внутриутробно, в неонатальном или раннем детском возрасте | Раннее тяжёлое течение больше характерно для рецессивной формы |
| Основные осложнения | Артериальная гипертензия, хроническая болезнь почек, инфицирование или кровоизлияние в кисты | Почечная недостаточность, портальная гипертензия, спленомегалия, холангит | Сочетание почечных и печёночных осложнений определяет объём наблюдения |
| Ультразвуковые признаки печени | Анэхогенные округлые образования с чёткими контурами и дорсальным усилением сигнала | Неравномерная эхогенность, признаки фиброза, расширенные желчные протоки, иногда гепатомегалия | Позволяет отличить простую кистозную трансформацию от фиброзно-жёлчного поражения |
| Другие ассоциации | Аневризмы внутричерепных артерий, пролапс митрального клапана, дивертикулы кишечника | Портальная гипертензия и гиперспленизм вследствие врождённого фиброза печени | Поражение селезёнки обычно вторично, а не проявление самостоятельного поликистоза |
Выявление печёночных кист у пациента с двусторонним поликистозом почек усиливает вероятность наследственной цилиопатии. Отсутствие выраженных печёночных изменений в детстве не исключает последующего их развития, особенно при аутосомно-доминантной форме. При ранней манифестации, портальной гипертензии и признаках врождённого фиброза следует прежде всего рассматривать аутосомно-рецессивный вариант. Тактика ведения включает длительное наблюдение нефролога и оценку печёночных осложнений, а при семейных случаях — генетическое консультирование.