2) Беквита – Видемана
3) Вактерл
4) Пруне-Белли
Воронкообразная деформация грудной клетки (pectus excavatum) часто встречается при синдроме Марфана как проявление системной дисплазии соединительной ткани. Патогенетически заболевание связано с мутацией гена FBN1, кодирующего фибриллин-1, и нарушением регуляции сигнального пути TGF-β. Это приводит к снижению прочности и изменению ремоделирования соединительной ткани, включая хрящи рёбер, грудину, связочный аппарат и стенки крупных сосудов.
Помимо западения грудины, для синдрома Марфана характерны арахнодактилия, долихостеномелия, гипермобильность суставов, сколиоз, деформации позвоночника и конечностей, пролапс митрального клапана, расширение корня аорты и эктопия хрусталика. Воронкообразная деформация является важным фенотипическим признаком, но сама по себе не подтверждает диагноз: применяются пересмотренные Гентские критерии, учитывающие дилатацию корня аорты, эктопию хрусталика, наличие патогенного варианта FBN1 и системный балл. У детей выявление деформации требует оценки сердечно-сосудистой системы и наблюдения в динамике.
| Синдром или состояние | Типичные проявления | Связь с воронкообразной деформацией | Ключевой диагностический ориентир |
|---|---|---|---|
| Синдром Марфана | Высокий рост, арахнодактилия, сколиоз, деформации грудной клетки, поражение аорты и глаз | Характерное и нередкое скелетное проявление | Гентские критерии: дилатация корня аорты, эктопия хрусталика, патогенный вариант FBN1, системный балл |
| Синдром Элерса—Данло | Гипермобильность суставов, гиперэластичность и ранимость кожи, склонность к вывихам | Возможна при отдельных фенотипах, но не является ведущим признаком | Клинические критерии гипермобильности и молекулярно-генетическое подтверждение подтипа |
| Ассоциация VACTERL | Позвоночные, аноректальные, сердечные, трахеопищеводные, почечные и конечностные пороки | Не относится к типичным проявлениям | Сочетание врождённых пороков развития из нескольких характерных групп |
| Синдром Беквита—Видемана | Макроглоссия, макросомия, омфалоцеле, неонатальная гипогликемия, повышенный риск эмбриональных опухолей | Не имеет типичной связи с pectus excavatum | Признаки избыточного роста и нарушения импринтинга в области 11p15 |
| Синдром prune belly | Недоразвитие мышц передней брюшной стенки, аномалии мочевой системы, крипторхизм | Деформация грудной клетки не является определяющим признаком | Триада: дефицит мышц живота, урологические аномалии и крипторхизм у мальчиков |
| Тяжёлая форма pectus excavatum | Выраженное западение грудины, снижение толерантности к нагрузке, иногда рестриктивные нарушения дыхания | Может быть изолированной или входить в состав наследственной дисплазии соединительной ткани | Индекс Халлера по КТ; значение более 3,25 традиционно рассматривают как признак выраженной деформации |
При подозрении на синдром Марфана ребёнку показаны эхокардиография с оценкой диаметра корня аорты, офтальмологическое обследование и консультация медицинского генетика. Степень деформации грудной клетки оценивают клинически и инструментально, с учётом влияния на дыхание, сердечную функцию и качество жизни. Лечение может включать наблюдение, лечебную физкультуру и ортезирование; при выраженной деформации применяют преимущественно малоинвазивную коррекцию по методу Насса. Независимо от коррекции грудной клетки, пациенты с синдромом Марфана нуждаются в длительном кардиологическом наблюдении из-за риска прогрессирования аортопатии.