2) рентгенографию кистей
3) биопсию образования (+)
4) электрокардиограмму
Биопсия образования является обязательным компонентом диагностики при подозрении на злокачественную опухоль кости, поскольку только морфологическое исследование позволяет подтвердить опухолевую природу процесса и установить его гистологический вариант. Для детских сарком костей принципиально важно различать остеосаркому, саркому Юинга и другие опухоли: они имеют разные иммуногистохимические и молекулярно-генетические характеристики, чувствительность к химиотерапии и хирургическую тактику.
Биопсия должна выполняться после предварительной визуализации, прежде всего рентгенографии и магнитно-резонансной томографии поражённого сегмента, и планироваться мультидисциплинарной командой. Предпочтительно использовать трепан-биопсию под лучевым контролем; при необходимости выполняют открытую инцизионную биопсию. Канал биопсии располагают таким образом, чтобы в дальнейшем его можно было удалить единым блоком с опухолью, поскольку неправильный доступ способен загрязнить здоровые ткани и осложнить органосохраняющую операцию.
Гистологическое заключение дополняют иммуногистохимическими и молекулярными исследованиями. Например, для саркомы Юинга характерны экспрессия CD99 и выявление перестройки гена EWSR1, а для остеосаркомы — продукция опухолевыми клетками патологического остеоида. Определение точного диагноза необходимо также для дифференциации саркомы с остеомиелитом, доброкачественными костными опухолями и метастатическим поражением.
| Компонент диагностики | Основная цель | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Трепан- или инцизионная биопсия | Получение ткани опухоли | Подтверждает злокачественность и позволяет установить гистологический тип новообразования |
| Гистологическое исследование | Оценка клеточного состава и матрикса опухоли | Выявляет патологический остеоид, мелкоклеточную морфологию, степень дифференцировки и некроз |
| Иммуногистохимия | Определение специфических белковых маркеров | Помогает различать саркому Юинга, остеосаркому, рабдомиосаркому, лимфому и метастатические опухоли |
| Молекулярно-генетическое исследование | Выявление характерных генетических нарушений | Подтверждает отдельные варианты опухолей, например перестройку EWSR1 при саркоме Юинга |
| Рентгенография и МРТ | Оценка локализации и распространённости процесса | Определяют деструкцию кости, периостальную реакцию, мягкотканный компонент и границы биопсии, но обычно не заменяют морфологическую верификацию |
| Дифференциальная диагностика с остеомиелитом | Разграничение опухолевого и воспалительного поражения | При сходной клинико-рентгенологической картине решающее значение имеют морфология, посев материала и дополнительные иммуногистохимические тесты |
| Стадирование после подтверждения диагноза | Определение распространённости заболевания | Включает оценку лёгких и других возможных очагов метастазирования; результаты влияют на объём лечения и прогноз |
Оценка витамина D, рентгенография кистей и электрокардиография могут выполняться по отдельным показаниям, но не подтверждают наличие или тип опухоли кости. Электрокардиограмма важна преимущественно перед определёнными видами терапии и анестезией, а исследование витамина D — при подозрении на метаболические заболевания костей. Таким образом, именно биопсия обеспечивает окончательную верификацию диагноза и служит основанием для выбора протокола лечения.