2) 25
3) 50
4) 70 (+)
Нефробластома (опухоль Вильмса) — эмбриональная опухоль почки, возникающая из персистирующей метанефрогенной бластемы, то есть незрелой ткани, которая в норме должна дифференцироваться в нефроны. Для неё характерна выраженная возрастная зависимость: пик заболеваемости приходится на 2–5 лет, а большинство случаев диагностируется до 7 лет. Поэтому у детей младше 5 лет нефробластома составляет примерно 70% опухолей почек, что делает вариант 70% правильным.
Возрастное распределение связано с нарушением созревания нефрогенной ткани и сохранением нефрогенных остатков; в патогенезе могут участвовать изменения генов WT1, CTNNB1, AMER1/WTX и импринтинга участка 11p15. Клинически опухоль часто проявляется безболезненным увеличением живота или пальпируемым образованием; возможны макрогематурия, артериальная гипертензия, лихорадка и анемия. Основной метод первичной визуализации — ультразвуковое исследование, уточнение распространённости выполняют с помощью КТ или МРТ брюшной полости и КТ органов грудной клетки. Окончательная верификация основана на морфологическом исследовании, включая оценку трифазной структуры опухоли и наличия анаплазии.
| Опухоль | Типичный возраст | Ключевые клинические и лучевые признаки | Морфологические или молекулярные особенности | Основной диагностический и лечебный принцип |
|---|---|---|---|---|
| Нефробластома | Преимущественно 2–5 лет | Крупное внутрипочечное образование, увеличение живота, иногда гематурия и гипертензия | Трифазная структура: бластемный, эпителиальный и стромальный компоненты; возможна анаплазия | Стадирование по распространённости и гистологическому риску; нефрэктомия в сочетании с химиотерапией, лучевая терапия — по показаниям |
| Мезобластическая нефрома | Новорождённые и дети первого года жизни | Солидная опухоль почки, иногда выявляется пренатально; возможны гиперкальциемия и полиурия | Доброкачественная или преимущественно низкозлокачественная опухоль; для клеточного варианта характерна перестройка ETV6–NTRK3 | Основной метод лечения — хирургическое удаление; химиотерапия требуется редко |
| Рабдоидная опухоль почки | Чаще до 2 лет | Быстрорастущая масса с некрозами и кровоизлияниями; возможны поражение центральной нервной системы и гиперкальциемия | Потеря экспрессии белка INI1/SMARCB1, крайне агрессивное течение | Необходимы срочное комплексное стадирование и интенсивная комбинированная терапия |
| Светлоклеточная саркома почки | Обычно 2–4 года | Солидная почечная опухоль, склонная к метастазированию в кости, головной мозг и печень | Часто связана с изменениями гена BCOR; морфологически отличается от нефробластомы | Требует отдельного протокола химиотерапии; хирургия является важной частью лечения |
| Почечно-клеточный рак | Преимущественно подростки | Гематурия, боль, пальпируемая масса; возможны кальцинаты и инвазия венозных структур | Эпителиальная опухоль; возможны перестройки TFE3 или TFEB | Ведущий метод — хирургическая резекция с предпочтением органосохраняющей операции при технической возможности |
| Нейробластома | Чаще до 5 лет | Обычно возникает в надпочечнике или симпатической цепочке, может окружать сосуды и пересекать среднюю линию; характерны кальцинаты | Нейроэктодермальное происхождение, повышение метаболитов катехоламинов в моче | Дифференциация с почечной опухолью основана на локализации, МРТ-признаках, маркерах и биопсии |
При выявлении почечного образования у ребёнка необходимо оценивать обе почки, регионарные лимфатические узлы, сосудистую инвазию и наличие лёгочных метастазов. Синдромальная или семейная предрасположенность, включая WAGR-, Денис–Драш- и Беквита–Видемана-синдромы, повышает риск двустороннего или метахронного поражения и требует специального наблюдения. При подозрении на типичную нефробластому открытая биопсия до операции часто не выполняется, поскольку нарушение капсулы может изменить стадию заболевания. Прогноз определяется стадией, полнотой удаления опухоли, наличием метастазов и гистологическим вариантом, прежде всего анаплазией.