2) и образце подозреваемого установлены аллели 29.2, 30.2 (+)
3) и образце подозреваемого установлены аллели 29.2, 29.2
4) установлен генотип 29.2, 29.2, в образце подозреваемого – 30.2, 30.2
В локусе D21S11 сочетание аллелей 29.2 и 30.2 представляет собой гетерозиготный генотип. При равновесии Харди—Вайнберга его ожидаемая частота в популяции рассчитывается как Q = 2 × p29.2 × p30.2. Множитель 2 учитывает два возможных варианта распределения аллелей по гомологичным хромосомам: 29.2/30.2 и 30.2/29.2, которые фенотипически и генотипически не различаются.
Отмеченный вариант верен, когда в следе крови выявлены оба указанных аллеля, а в образце подозреваемого установлен именно гетерозиготный генотип 29.2/30.2. В этом случае подозреваемый не исключается по данному локусу, а Q характеризует вероятность случайного обнаружения такого же генотипа у неродственного случайного человека. Наличие в следе более двух аллелей обычно указывает на смешанный биологический материал; для базовой оценки частоты конкретного генотипа важно, что оба аллеля подозреваемого присутствуют в смешанном профиле.
При гомозиготном генотипе применяется иная формула: для 29.2/29.2 — p229.2, для 30.2/30.2 — p230.2. Если профиль следа и генотип подозреваемого не имеют общего аллеля, лицо исключается по локусу, и расчет по формуле 2p29.2×p30.2 не проводится. При полноценной оценке смешанного профиля, особенно при установлении числа участников и их относительного вклада, дополнительно применяют отношение правдоподобия и специализированные модели анализа смесей.
| Ситуация | Генетическая характеристика | Интерпретация | Расчет или подход |
|---|---|---|---|
| След содержит 29.2 и 30.2; у подозреваемого 29.2/30.2 | Гетерозиготный генотип | Подозреваемый не исключается по локусу | Q = 2p29.2×p30.2 |
| У подозреваемого 29.2/29.2 | Гомозигота по аллелю 29.2 | Формула для гетерозиготы неприменима | Q = p229.2 |
| У подозреваемого 30.2/30.2 | Гомозигота по аллелю 30.2 | Формула для гетерозиготы неприменима | Q = p230.2 |
| В следе 29.2/29.2, у подозреваемого 30.2/30.2 | Аллели не совпадают | Исключение по данному локусу | Расчет вероятности совпадения не проводится |
| В следе более двух аллелей | Вероятный смешанный профиль | Оценивается присутствие аллелей конкретного лица | При необходимости — модель смеси и отношение правдоподобия |
| Популяционная оценка генотипа | Неродственные лица, равновесие Харди—Вайнберга | Допущения для расчета частоты | Используются валидированные частоты аллелей и, при необходимости, поправки на субструктуру популяции |
Таким образом, ключевым критерием является сочетание двух разных аллелей 29.2 и 30.2 у подозреваемого при их наличии в профиле следа. Значение Q отражает частоту конкретного гетерозиготного генотипа, а не вероятность виновности лица. Окончательная судебно-генетическая оценка должна учитывать все исследованные локусы, качество профиля и особенности смешанного образца. Популяционные частоты, использованные в расчете, должны соответствовать валидированной базе для релевантной популяционной группы.