2) синоним клещевого энцефалита
3) синоним для обозначения метастатического поражения центральной нервной системы при нейробластоме
4) синоним синдрома опсоклонус-миоклонус (+)
Энцефалопатия Кинсбурна — это синоним синдрома опсоклонус–миоклонус (СОМ), также называемого синдромом пляшущих глаз и пляшущих стоп . Это редкое воспалительное поражение центральной нервной системы, преимущественно у детей, при котором нарушается функция мозжечковых и стволовых нейронных сетей. Опсоклонус представляет собой быстрые, нерегулярные, разнонаправленные сопряжённые саккады глаз, а миоклонус проявляется кратковременными непроизвольными мышечными подёргиваниями и часто сочетается с мозжечковой атаксией.
В основе СОМ обычно лежит аутоиммунный механизм с поражением мозжечка и связанных с ним структур; у детей синдром особенно часто имеет паранеопластическую природу и связан с нейробластомой или ганглионевробластомой. Однако отсутствие опухоли при первичном обследовании не исключает диагноз: возможны постинфекционные и идиопатические варианты. Помимо двигательных симптомов, характерны раздражительность, нарушения сна, регресс речи и когнитивных функций, поэтому синдром рассматривается как энцефалопатия, а не только как расстройство движений.
Диагноз клинический и обычно устанавливается при наличии не менее трёх из четырёх основных признаков: опсоклонуса, миоклонуса или атаксии, поведенческих либо когнитивных нарушений и расстройств сна. Обследование должно включать поиск нейробластомы с помощью визуализации грудной клетки и брюшной полости, МРТ/КТ, сцинтиграфии с 123I-метайодбензилгуанидином и определения метаболитов катехоламинов. Лечение включает иммунотерапию, обычно глюкокортикостероиды и внутривенный иммуноглобулин, при необходимости — ритуксимаб или другие иммуномодулирующие средства, а при выявлении опухоли — её специализированное лечение.
| Состояние или признак | Ключевая характеристика | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Опсоклонус | Нерегулярные быстрые саккадические движения глаз во всех направлениях без пауз | Наиболее характерный клинический признак СОМ |
| Миоклонус и атаксия | Краткие мышечные подёргивания, шаткость, нарушение координации и походки | В сочетании с опсоклонусом формируют двигательное ядро синдрома |
| Поведенческие и когнитивные нарушения | Раздражительность, эмоциональная лабильность, регресс речи, снижение внимания и памяти | Один из основных компонентов диагностических критериев энцефалопатии Кинсбурна |
| Расстройства сна | Трудности засыпания, частые пробуждения, инверсия или фрагментация сна | Поддерживают диагноз при наличии двигательных проявлений |
| Паранеопластический вариант | Чаще связан с нейробластомой или ганглионевробластомой | Требует целенаправленного поиска опухоли, даже если неврологическая симптоматика доминирует |
| Метастатическое поражение ЦНС при нейробластоме | Очаговые или менингеальные изменения по данным МРТ, возможны судороги и признаки внутричерепной гипертензии | Не является синонимом СОМ; опухоль может быть причиной паранеопластического синдрома без метастазов в мозг |
| Постгеморрагическая и инфекционная энцефалопатия | Связь с кровоизлиянием или инфекцией, соответствующие изменения нейровизуализации и ликвора | Рассматриваются в дифференциальной диагностике, но не определяют энцефалопатию Кинсбурна |
СОМ следует отличать от прямого метастатического поражения центральной нервной системы: при нём неврологический синдром обусловлен иммунным ответом, а не присутствием опухолевых клеток в мозге. Магнитно-резонансная томография головного мозга при СОМ может не выявлять специфических изменений, что не исключает заболевание. Раннее распознавание важно для предотвращения стойких нарушений речи, поведения, обучения и координации. Поэтому ребёнку с опсоклонусом и миоклонусом необходимо одновременно проводить неврологическую оценку и онкологический поиск.