2) от 3 до 4
3) менее 2 (+)
4) от 5 до 6
Инфантильная фибросаркома — редкая злокачественная мезенхимальная опухоль, преимущественно возникающая у новорождённых и детей первых двух лет жизни. Наиболее характерен дебют в первый год, включая врождённые случаи; после двухлетнего возраста частота резко снижается. Поэтому вариант менее 2 лет соответствует возрастному профилю заболевания лучше, чем интервалы старшего детского возраста.
Обычно опухоль проявляется быстро увеличивающимся плотным узлом на конечности, реже — на туловище, голове или шее. Кожа над образованием может быть растянута, гиперемирована или синюшна; боль и общие симптомы интоксикации часто отсутствуют. Окончательный диагноз устанавливают по результатам биопсии: выявляют веретеноклеточную опухоль с пучковым или ёлочкообразным строением, а молекулярно-генетическое исследование нередко обнаруживает характерную перестройку ETV6::NTRK3.
Возраст ребёнка имеет важное значение при дифференциальной диагностике быстро растущих мягкотканных образований. В отличие от рабдомиосаркомы, фиброматоза, сосудистых опухолей и других сарком, инфантильная фибросаркома особенно типична для младенческого периода и отличается относительно высокой чувствительностью к системной терапии. Лечение планируют с учётом резектабельности опухоли, возможности сохранения функции конечности и наличия NTRK-слияния.
| Признак | Характеристика инфантильной фибросаркомы |
|---|---|
| Возраст дебюта | Преимущественно врождённый период и первые 2 года жизни; пик приходится на младенческий возраст. |
| Типичная локализация | Конечности, особенно дистальные отделы; возможны туловище, голова и шея. |
| Клинический рост | Быстро увеличивающееся мягкотканное образование; кожа может быть растянута, гиперемирована или синюшна. |
| Гистологическая картина | Мономорфные веретеновидные клетки, расположенные пучками или в виде ёлочки , с вариабельным числом митозов. |
| Молекулярный критерий | Часто выявляется слияние ETV6::NTRK3; его обнаружение поддерживает диагноз и имеет терапевтическое значение. |
| Дифференциальный диагноз | Рабдомиосаркома, фиброматоз, гемангиома и другие опухоли мягких тканей; решающими являются биопсия и молекулярное исследование. |
| Принцип лечения | Стремятся к полному удалению с сохранением функции; при нерезектабельной или распространённой опухоли возможны химиотерапия и ингибиторы TRK при наличии NTRK-слияния. |
Таким образом, возраст до двух лет является ключевым эпидемиологическим признаком инфантильной фибросаркомы. Врождённое или раннее младенческое начало не исключает злокачественную природу даже при отсутствии боли и других общих симптомов. Быстрый рост образования требует визуализации и морфологической верификации, а не только клинического наблюдения. Выявление NTRK-перестройки позволяет уточнить диагноз и рассмотреть таргетную терапию.