2) рабдомиосаркома (+)
3) гемангиосаркома
4) синовиальная саркома
Рабдомиосаркома является наиболее частой злокачественной опухолью мягких тканей у детей. Это эмбриональная опухоль мезенхимального происхождения с признаками дифференцировки в сторону поперечнополосатой мышечной ткани; при этом первичный очаг может возникать не только в мышцах. Наиболее типичные локализации — область головы и шеи, мочеполовая система, конечности и туловище. Клиническая картина зависит от расположения опухоли и может включать быстро растущее образование, боль, нарушение функции органа, кровянистые выделения или обструктивные симптомы.
В современной классификации выделяют эмбриональный, альвеолярный, веретеноклеточный/склерозирующий и плейоморфный варианты. У детей преобладает эмбриональный тип, чаще выявляемый в раннем возрасте и обычно ассоциированный с более благоприятным прогнозом. Альвеолярная рабдомиосаркома чаще встречается у подростков и нередко содержит перестройки FOXO1 с участием генов PAX3 или PAX7; наличие такой перестройки имеет прогностическое и лечебно-тактическое значение.
Диагноз устанавливают по результатам биопсии с морфологическим и иммуногистохимическим исследованием. Характерны мелкокруглоклеточная структура опухоли и экспрессия десмина, миогенина и MyoD1, причём ядерная экспрессия миогенина и MyoD1 подтверждает рабдомиобластическую дифференцировку. Лечение проводят по риску и стадии заболевания: оно включает системную полихимиотерапию, хирургическое удаление первичной опухоли и, при показаниях, лучевую терапию.
| Опухоль или вариант | Возраст и типичная локализация | Ключевые диагностические признаки | Клиническое значение |
|---|---|---|---|
| Рабдомиосаркома, эмбриональная | Чаще дети раннего возраста; голова и шея, мочеполовая система, забрюшинное пространство | Мелкокруглоклеточная опухоль, экспрессия десмина, миогенина и MyoD1; возможны ботриоидный и веретеноклеточный варианты | Наиболее распространённый вариант; в среднем имеет более благоприятный прогноз, чем альвеолярная форма |
| Рабдомиосаркома, альвеолярная | Преимущественно подростки; конечности, туловище, область головы и шеи | Альвеолярный или солидный паттерн; часто выявляется перестройка PAX3/7-FOXO1 | Связана с более высоким риском метастазирования и требует стратификации по молекулярному профилю |
| Фибросаркома | Инфантильная форма — у детей первых лет жизни; конечности и туловище | Веретеноклеточная опухоль с пучковым строением; отсутствует характерная ядерная экспрессия миогенина | Редче рабдомиосаркомы в общей детской популяции, хотя инфантильный вариант является важной опухолью грудного возраста |
| Синовиальная саркома | Подростки и молодые взрослые; чаще глубокие мягкие ткани конечностей около крупных суставов | Монофазный или бифазный вариант; характерна транслокация t(X;18) с rearrangement гена SS18 | Относится к частым саркомам подросткового возраста, но не является самой частой мягкотканной опухолью у детей в целом |
| Гемангиосаркома | У детей встречается исключительно редко; возможны кожа, мягкие ткани и внутренние органы | Атипичные эндотелиальные клетки, сосудистые каналы; экспрессия CD31, ERG и других эндотелиальных маркеров | Не входит в число наиболее распространённых детских сарком мягких тканей |
| Дифференциально-диагностический принцип | Учитываются возраст, локализация, темп роста и наличие метастазов | Окончательное заключение требует морфологии, иммуногистохимии и при необходимости молекулярного тестирования | Правильная верификация определяет группу риска, объём операции и состав комбинированной терапии |
Рабдомиосаркома может быстро увеличиваться и метастазировать преимущественно в лёгкие, костный мозг, кости и регионарные лимфатические узлы. Поэтому после морфологической верификации необходимо стадирование с оценкой первичного очага, лимфатических узлов и отдалённых метастазов. Тактика лечения определяется международными протоколами с учётом гистологического варианта, молекулярных особенностей, распространённости и ответа на терапию. Именно высокая частота у детей и наличие характерных диагностических маркеров обосновывают выбор рабдомиосаркомы как правильного ответа.