2) нейрон-специфическая энолаза
3) аспартатаминотрансфераза
4) лактатдегидрогеназа (+)
При саркоме Юинга наиболее характерным изменением биохимического анализа крови является повышение активности лактатдегидрогеназы (ЛДГ). Этот фермент участвует в превращении пирувата в лактат и высвобождается при повреждении клеток. Быстрый рост опухоли, выраженный анаэробный гликолиз в условиях гипоксии и участки опухолевого некроза приводят к увеличению концентрации ЛДГ в сыворотке.
Уровень ЛДГ отражает преимущественно опухолевую массу и интенсивность клеточного распада, поэтому его значительное повышение может ассоциироваться с распространённым процессом, метастазированием и менее благоприятным прогнозом. Однако этот показатель неспецифичен и не подтверждает диагноз самостоятельно. Нейрон-специфическая энолаза может выявляться при нейроэктодермальной дифференцировке и других опухолях, но не является основным лабораторным критерием саркомы Юинга; активность аспартатаминотрансферазы и уровень витамина D также не имеют характерной диагностической связи с этой опухолью.
Диагноз устанавливают комплексно: на основании клинических проявлений, лучевых методов исследования, морфологического выявления мелкокруглоклеточной опухоли и иммуногистохимических признаков, прежде всего мембранной экспрессии CD99. Подтверждающим молекулярным критерием обычно служит перестройка EWSR1, чаще с образованием химерного гена EWSR1-FLI1. Повышенная ЛДГ имеет вспомогательное значение при оценке распространённости заболевания, прогноза и динамики ответа на лечение.
| Заболевание или состояние | Возможные лабораторные признаки | Основное диагностическое значение |
|---|---|---|
| Саркома Юинга | Частое повышение ЛДГ; возможны анемия и неспецифические воспалительные изменения | ЛДГ отражает опухолевую массу и прогноз, но подтверждение требует морфологии и выявления перестройки EWSR1 |
| Остеосаркома | Может повышаться щелочная фосфатаза; ЛДГ также иногда увеличивается | Ключевой признак — продукция опухолевого остеоида при гистологическом исследовании |
| Нейробластома с поражением костей | Повышение нейрон-специфической энолазы, ванилилминдальной и гомованилиновой кислот в моче | Катехоламиновые метаболиты и визуализация с MIBG поддерживают диагноз нейробластомы, а не саркомы Юинга |
| Острый лейкоз или лимфома | Повышение ЛДГ, мочевой кислоты, возможны цитопении и изменения в лейкоцитарной формуле | ЛДГ отражает высокий клеточный оборот; решающее значение имеют исследование костного мозга и иммунofenотипирование |
| Остеомиелит | Повышение С-реактивного белка, СОЭ, иногда лейкоцитоз; ЛДГ не является специфичным маркером | Дифференциация основывается на клинике инфекции, посеве и данных МРТ; при сомнении необходима биопсия |
| Рабдомиосаркома | Специфического биохимического маркера обычно нет; ЛДГ может повышаться при большой опухолевой массе | Диагноз подтверждают экспрессия десмина и миогенина, а также морфологическое исследование |
Определение ЛДГ целесообразно включать в исходное обследование ребёнка с подозрением на саркому Юинга. Изолированное повышение фермента не позволяет отличить её от других злокачественных опухолей или инфекционно-воспалительных процессов. Наиболее информативна оценка ЛДГ совместно с МРТ первичного очага, КТ грудной клетки, исследованием костного мозга по показаниям и морфологическими методами. Серийное измерение показателя может использоваться для наблюдения за заболеванием, но не заменяет контроль визуализации.