2) длинные кости верхних конечностей
3) длинные кости нижних конечностей
4) плоские кости таза, ребра, лопатки (+)
Саркома Юинга чаще локализуется в костях таза, рёбрах и лопатках; особенно характерно поражение тазовых костей. Опухоль возникает преимущественно у детей и подростков, обычно в возрасте 10–20 лет, и развивается из примитивных клеток мезенхимального ряда. Для неё типичен рост из костномозгового канала с распространением в кортикальный слой и формированием крупного мягкотканного компонента.
Длинные кости также могут поражаться, преимущественно диафизы бедренной, большеберцовой и плечевой костей, однако сочетание поражения плоских костей таза, рёбер и лопатки является наиболее характерным для данной опухоли. Клинически заболевание проявляется локальной болью, припухлостью, ограничением функции конечности или патологическим переломом; при поражении рёбер и таза симптомы могут длительно напоминать воспалительный процесс или травму. На рентгенограммах и КТ выявляют агрессивный деструктивный очаг с проникающим или изъедающим молью типом разрушения, многослойной периостальной реакцией по типу луковой шелухи и часто выраженной внекостной массой.
Окончательная диагностика основывается на биопсии с морфологическим и иммуногистохимическим исследованием. Опухоль относится к группе мелкокруглоклеточных сарком; характерна выраженная мембранная экспрессия CD99 и ядерная экспрессия NKX2.2, а молекулярным подтверждением служит перестройка гена EWSR1, чаще с образованием химерного гена EWSR1::FLI1 вследствие транслокации t(11;22). Эти признаки позволяют отличить саркому Юинга от остеосаркомы, лимфомы, рабдомиосаркомы и инфекционного остеомиелита.
| Признак | Саркома Юинга | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Типичная локализация | Тазовые кости, рёбра, лопатка; также диафизы длинных костей | Поражение плоских костей осевого скелета, особенно таза, поддерживает диагноз |
| Возраст | Преимущественно дети и подростки, пик — второе десятилетие жизни | Возраст существенно моложе, чем при большинстве вторичных костных опухолей |
| Рентгенологический тип разрушения | Проникающий, деструктивный, часто с нечёткими контурами | Свидетельствует о высокоагрессивном росте опухоли |
| Периостальная реакция | Многослойная, луковичная , иногда игольчатая | Отражает быстрый рост опухоли и реакцию надкостницы |
| Мягкотканный компонент | Часто крупная внекостная опухолевая масса | Лучше всего оценивается при МРТ и учитывается при стадировании |
| Морфология и иммунный профиль | Мелкокруглоклеточная опухоль, CD99+, часто NKX2.2+ | Требует дифференциации с другими мелкокруглоклеточными новообразованиями |
| Молекулярный критерий | Перестройка EWSR1, чаще EWSR1::FLI1 | Молекулярное подтверждение диагноза методом FISH, RT-PCR или секвенирования |
Лечение проводят в специализированном онкологическом учреждении и начинают с системной полихимиотерапии, поскольку даже локализованная опухоль может иметь микрометастазы. После индукционной химиотерапии выполняют локальный контроль заболевания хирургической резекцией и/или лучевой терапией с учётом резектабельности и ответа опухоли. Обязательна оценка лёгких, костей и костного мозга для исключения метастатического процесса. Прогноз определяется локализацией, размером опухоли, наличием метастазов и степенью лечебного патоморфоза.