2) миосаркома
3) ангиосаркома
4) рабдомиосаркома (+)
Рабдомиосаркома является наиболее распространённой саркомой мягких тканей детского возраста и составляет значительную долю всех педиатрических сарком. Это злокачественная мезенхимальная опухоль с признаками миогенной дифференцировки, то есть способностью опухолевых клеток формировать характеристики поперечнополосатой мышечной ткани, хотя исходная зрелая мышца не всегда выявляется. Наиболее часто поражаются голова и шея, мочеполовая система, конечности и туловище; заболевание встречается преимущественно у детей дошкольного возраста, а также у подростков.
В детской практике доминируют эмбриональный и альвеолярный варианты рабдомиосаркомы. Диагноз устанавливают по результатам биопсии с морфологическим исследованием и иммуногистохимическим подтверждением миогенной дифференцировки: характерна экспрессия десмина, миогенина и MyoD1, причём ядерная экспрессия миогенина и MyoD1 особенно информативна. Для альвеолярного варианта важны молекулярно-генетические перестройки PAX3::FOXO1 или PAX7::FOXO1, которые имеют диагностическое и прогностическое значение. Синовиальная саркома, ангиосаркома и лейомиосаркома у детей встречаются существенно реже.
| Опухоль или вариант | Типичный возраст и локализация | Ключевые диагностические признаки |
|---|---|---|
| Рабдомиосаркома в целом | Дети дошкольного возраста и подростки; голова и шея, мочеполовая система, конечности | Миогенная дифференцировка; экспрессия десмина, миогенина, MyoD1; наиболее частая саркома мягких тканей у детей |
| Эмбриональный вариант | Чаще ранний детский возраст; орбита, носоглотка, мочевой пузырь, параменингеальные зоны | Наиболее распространённый подтип; обычно отсутствие перестроек FOXO1; прогноз в среднем благоприятнее, чем при альвеолярном варианте |
| Альвеолярный вариант | Преимущественно подростки; глубокие мягкие ткани конечностей и туловища | Может иметь перестройки PAX3/7::FOXO1; отличается более высоким риском метастазирования и требует молекулярной верификации |
| Синовиальная саркома | Подростки и молодые взрослые; глубокие ткани около крупных суставов, чаще конечностей | Перестройка SS18 с образованием SS18::SSX; возможна экспрессия TLE1 и эпителиальных маркеров |
| Миосаркома, преимущественно лейомиосаркома | У детей редка; может возникать в гладкомышечных структурах и сосудистых стенках | Признаки гладкомышечной дифференцировки: гладкомышечный актин, десмин, h-caldesmon; не относится к частым детским саркомам |
| Ангиосаркома | Крайне редка в детском возрасте; кожа, подкожная клетчатка, мягкие ткани | Эндотелиальная дифференцировка с экспрессией CD31, ERG, FLI1 и CD34; клинически может проявляться кровоточивым или быстро растущим образованием |
Подозрение на рабдомиосаркому возникает при быстро увеличивающейся, плотной или инфильтративной опухоли, особенно в анатомически типичной для детского возраста зоне. Объём обследования включает МРТ первичного очага, оценку регионарных лимфатических узлов и поиск отдалённых метастазов, прежде всего в лёгких, костях и костном мозге по показаниям. Лечение проводят мультидисциплинарно и обычно сочетают системную полихимиотерапию с хирургическим удалением и лучевой терапией в зависимости от группы риска, распространённости и полноты резекции. Планирование биопсии и операции должно выполняться в специализированном онкологическом центре, чтобы не нарушить последующее радикальное лечение.